NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，
哈佛团队揭示肺癌靶向药介导部分癌细胞基因加速突变的关键机制
研究者们发现，各种治疗NSCLC时常用的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）类靶向药，会诱导DTPs高表达APOBEC3A，而它会促进癌细胞的DNA双链断裂增多，使癌细胞基因组更不稳定，更可能“进化出”耐药突
Nature子刊：揭示突变的TG2酶促进前列腺癌进展和扩散机制
在一项新的研究中，来自英国诺丁汉特伦特大学的研究人员确定了一种特定的酶如何在使前列腺癌变得更具侵袭性和更难治疗方面发挥关键作用。他们发现这种在身体的许多细胞中含量丰富的称为转谷氨酰胺酶2（transg
Cancer Cell：环状RNA的新功能，诱导DNA突变并促进癌症发生
该研究发现，许多人体内的特定环状RNA（circRNA）可以附着在细胞DNA上，形成环状RNA-DNA杂合体（circR Loop），进而导致DNA突变，诱导癌症发生。
最新研究揭示，STK11突变型肺癌中的乳酸可抑制抗肿瘤免疫应答
哈佛大学麻省总医院和MD安德森癌症中心等知名机构的研究团队共同发现，肺癌微环境中的T细胞，也会在特定条件下被乳酸“酸倒”，导致免疫抑制性肿瘤微环境（TME）的形成
先导编辑技术，轻松设计癌症突变小鼠模型，加速癌症基因突变研究
研究团队在小鼠中构建了Cre重组酶诱导的体内先导编辑系统，利用该系统，可以通过脂质纳米颗粒在体内进行体细胞先导编辑，还能通过病毒载体递送先导编辑的pegRNA，或原位移植先导编辑过的类器官
温州医科大学研究者们揭示了靶向PDE4DIP是一种有前景的KRAS突变结直肠癌的治疗策略
结直肠癌(CRC)是世界上第三大常见癌症，每年约有200万新诊断的结直肠癌患者。结直肠癌的发生是一个多步骤的过程，其结果是结肠粘膜细胞中基因突变和表观遗传修饰的积累，最终导致结直肠癌的发生和恶性进展。
我国学者发现阿尔茨海默病新型致病基因突变——上海APP突变
E674Q突变APP的替代表现出强烈的淀粉样蛋白的形成，据悉，这是淀粉样蛋白加工序列中唯一已知的导致晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的致病突变。
Nature子刊：雷群英团队发现BCAT1一个功能获得性突变促进肿瘤发生发展
该研究发现并鉴定了肿瘤细胞中BCAT1的一个功能获得性突变，进而揭示了BCAA通过细胞内代谢的区室化调控和代谢感知，作用于下游RhoC介导的小G蛋白信号通路，影响细胞迁移和增殖，对靶向依赖BCAA的肿
不会感到痛，也没有负面情绪，让她人生开挂的基因突变能否帮到更多人？
Cox团队在Brain上发表题为“Molecular basis of FAAH-OUT-associated human pain insensitivity”的论文，在分子水平回答了使得Camer