PNAS：智力障碍基因HUWE1的“导航故障”，四川大学贾大/雍鑫发现非催化变异让蛋白找不到线粒体
该发现定义了一条由AMBRA1组织的线粒体招募通路，其中RMC1将HUWE1连接至线粒体，解释了非催化HUWE1相关的XLID，并提示线粒体质量控制增强作为潜在治疗策略。
2026-08-05
100万人基因“大海捞针”：FNIP1罕见突变携带者心血管代谢疾病风险直降60%
该研究利用来自全球11个队列超过100万名个体的外显子测序数据，系统挖掘了调控TG:HDL比值的罕见编码变异，并鉴定出FNIP1-FLCN通路作为心脑代谢疾病的潜在治疗靶点。
2026-08-07
Hepatology：陈昕/赵金秋等发现肝母细胞瘤两大致癌通路各司其职，新抑癌基因ONECUT1浮出水面
该研究首次揭示了两条通路截然不同的功能分工，并发现了一个受β-Catenin抑制的关键抑癌基因ONECUT1。
2026-03-15
Sci Adv：胃癌转移的“代谢-表观开关”，武汉大学王舒艺等发现ALDH6A1低表达让MMA劫持KDM5C激活侵袭基因
研究结果描绘了一个将氨基酸分解代谢与染色质调控及转移适应性联系起来的ALDH6A1-MMA-KDM5C轴，并表明代谢性激活ALDH6A1或清除MMA是一种预防胃癌播散的可行治疗策略。
2026-08-04
Cancer Res：复旦大学黄亚楷等发现非经典癌基因PLCβ1，不促细胞存活，通过破坏MHC-I抗原呈递驱动ICB耐药
这些发现揭示了YAP1-PLCβ1-MHC-I轴作为免疫逃逸的关键机制，并提出了YAP联合抑制作为使胃肠道肿瘤对免疫治疗敏感化的有前景策略。
2026-08-26
大规模遗传学研究首次绘制GLP-1药物反应基因图谱
研究结果提供了直接的基因证据，表明药物作用靶点基因的差异会导致个体间对药物反应的差异，并为肥胖症治疗中的精准医疗方法奠定了基础。
2026-04-13
Nat Aging：每 4 人就有 1 人携带！阿尔茨海默病最强风险基因的“作恶全链条”，终于被科学家破解了
来自格拉斯通研究所等机构的科学家们终于把“作案链条”查了个水落石出，而且他们发现，坏事的起点远早于记忆出现问题，甚至早于任何可见的认知症状。
2026-04-09
Autophagy：贵州医科大学陈腾祥等团队发现肝癌发展的“隐藏油门”，抑癌基因MEN1在线粒体上通过“刹车”自噬促癌
这些发现揭示了线粒体MEN1在通过调控线粒体自噬稳态驱动HCC进展中的非经典作用，并突出了MEN1-线粒体自噬轴作为HCC潜在治疗靶点的重要性。
2026-06-12
Adv Sci：胶质母细胞瘤耐药的“双重开关”，首都医科大学冯洁团队揭示TET1同时稳住基因组和压制巨噬细胞
本研究提示TET1可作为TP53mutGBM治疗耐药的关键介导分子，同时是极具潜力的治疗靶点。
2026-07-17
浙江大学周青等团队揭示TLR1基因缺陷导致免疫应答“该强时弱，该停时强”
该研究表明，有缺陷的TLR1信号反应会损害体外和体内的杀菌活性，并扰乱依赖于IL-10的炎症反应消退过程，这导致了在患者和TLR1缺陷小鼠中观察到的IBD发展过程中肠道稳态的显著失调。
2026-05-08