Redox Biology: 糖尿病内皮细胞的糖酵解依赖DNA修复缺陷为糖尿病血管并发症提供新的治疗靶点
糖尿病心血管疾病和微血管并发症，如糖尿病视网膜病变(DR)，是糖尿病患者发病和死亡的主要原因，糖尿病血管并发症的患病率正在迅速增加。
2023-01-30
Cell子刊：研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作，在
2022-12-01
Molecular Therapy Nucleic Acids: MiRNA-149-3p型肠道微生物区系缺陷与增强型葡聚糖硫酸钠诱导的结肠炎
炎症性肠病(IBD)一般分为溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)，是一组慢性异质性胃肠道疾病。从临床角度来看，IBD对许多患者来说并不是一种危及生命的疾病，但它是一个经常复发的终生负担。
2022-11-30
罕见原发性免疫缺陷新药！口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib在欧盟进入加速评估!
leniolisib有潜力为活化的肌醇磷脂3-激酶δ综合征（APDS，一种原发性免疫缺陷）治疗带来一款疾病修正靶向疗法。
2022-10-31
Nat Aging：揭示RNA剪接缺陷诱发人类阿尔兹海默病的分子机制
来自美国圣犹大儿童研究医院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型小鼠模型，相比此前模型而言其或能更能模拟出人类的阿尔兹海默病，相关研究或有望帮助揭示诱发阿尔兹海默病的发病机制。
2022-10-18
Nature子刊：彭隽敏团队揭示RNA剪接缺陷导致阿尔茨海默症的新机制
这一RNA剪接错误和β-淀粉样蛋白聚集的交叉小鼠模型，比之前的动物模型更接近人类阿尔茨海默症，将有助于未来对阿尔茨海默病的研究。
2022-10-18
Science：出生后对神经回路缺陷进行较早的干预竟可延缓亨廷顿病发生
鉴于认识到在表达mHTT的胚胎中观察到的变化影响到由神经元活动调控的过程，研究人员在一项新的研究中，假设这些变化应该伴随着皮层回路生理学的变化。
2022-09-27
罕见原发性免疫缺陷新药！口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib在美国进入优先审查！
leniolisib有潜力为活化的肌醇磷脂3-激酶δ综合征（APDS，一种原发性免疫缺陷）治疗带来一款疾病修正靶向疗法。
2022-09-29
World Psych：注意力缺陷多动症的成年人或患心血管疾病风险会增加
来自厄勒布尔大学等机构的科学家们通过研究发现，ADHD成年人群相比未患病人群而言，患一系列心血管疾病的风险较高，这或许就强调了监测ADHD人群机体心血管健康的必要性。
2022-09-22
Science子刊：解析孤独症小鼠“喜新不厌旧”社交缺陷下的神经编码机制
该研究工作发现在小鼠前额叶皮层内存在一群稀疏分布的中间神经元集群，分别负责编码社交行为中的“熟悉”和“陌生”社交对象信息
2022-09-06