NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。
【研发前沿】新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。
PLOS ONE：张亚平等发现CLEC4M基因多态性形成于人类走出非洲前
近日，东南大学，中国科学院昆明动物研究所—香港中文大学生物资源与疾病分子机理联合实验室的研究人员在PLOS ONE杂志上发表了研究成果，提出CLEC4M基因VNTR区域的多态是在人类走出非洲之前形成的，现代人类这种多态的分布现状是由人类迁移所造成的新观点。
Cell：参与神经元之间通信的重要基因HDAC4
近日，斯克里普斯研究所（TSRI）科学家们发现了一种新的分子调节途径在大脑信息处理中发挥了重要的作用。这项研究发表在11月9日的Cell杂志上，研究着重于阐述一种蛋白质HDAC4在调节神经元之间通信中的至关重要作用。 突触使神经元进行信息交换，是极其复杂的。当神经元接收来自其他神经元的兴奋性输入包括视觉，听觉和嗅觉等感官体验等，其中许多基因会被诱导表达。
基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
Cell Reports：癌基因eIF4E重编程核孔复合体来促进mRNA输出和致癌性转化
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --真核细胞翻译起始因子eIF4E是一种强大的癌基因，它能够促进特异性的mRNA转录本从细胞核输出。在一项新研究中，来自加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现eIF4E改变核孔复合体(nuclear pore complex, NPC)的胞质面，从而提高eIF4E的靶mRNA从细胞核输出。
JLR：研究鉴定出影响“坏”胆固醇水平的4个基因
2013年5月16日讯 /生物谷BIOON/--近日，安东尼奥得克萨斯生物医学研究所科学家已经确定了影响狒狒体内“坏”胆固醇水平的四个基因。这一发现可能导致开发出新的药物，以减少心脏疾病的风险。 德州生物医学遗传学家Laura Cox博士说：我们的研究结果是重要的，因为它们提供了新的目标来设计新的药物，以减少人类心脏疾病的风险。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。
Nat Genet： 4个基因的翻译影响成人记忆
据报道，已经有一项研究对阿尔茨海默疾病与大脑发育的遗传组分进行了深入了解，该研究是由8个国家71所研究机构80多个科学家共同完成的。在4月15日的Nature Genetics上发表了3篇相关的研究论文。 第一篇论文，以9000多人的遗传分析为基础，报道了4个基因的某些翻译可能加速一个涉及新记忆形成的大脑区域的皱缩。
