Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23
一种新的PDPN拮抗剂肽CY12-RP2通过Wnt/β-catenin抑制黑色素瘤生长并调节免疫细胞
本研究探讨了PDPN在黑色素瘤中的作用，证实PDPN通过激活Wnt/β-catenin通路促进黑色素瘤的生长和转移。
2024-01-25
Sci Transl Med：一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应
研究结果表明，KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。
2024-01-23
Sci Transl Med：科学家绘制出人类足月分娩期间机体胎盘组织的单细胞图谱
研究人员通过利用单细胞RNA测序（也称为单细胞转录组学）创建了胎盘图谱，该图谱能分析单一细胞的活性和型号模式。
2024-01-23
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
Sci Transl Med：科学家揭示抗精神病药物所诱导的机体肥胖背后的分子机制
高瘦素血症是抗精神病药物相关体重增加和代谢恶化的关键存进因素，而瘦素抑制或许有望作为一种有效的方法来减少抗精神病药物所产生机体不良副作用。
2024-01-22
高彩霞团队开发基于Cas12a和环状RNA的引导编辑器，可同时编辑多达4个基因
研究团队还进一步检测了CPE系统的脱靶效应，结果表明CPE具有优良的特异性，几乎没有检测到脱靶效应。
2024-01-11
Nat Med : 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查临床研究成果
筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性。
2024-01-24
Nat Med：临床研究表明靶向CD19的脐带血衍生CAR-NK细胞有望治疗多种B细胞恶性肿瘤
治疗一年后，83%的低级别非霍奇金淋巴瘤患者、50%的慢性淋巴细胞白血病患者和29%的DLBCL患者出现了完全反应。
2024-01-22