Genome Med：血液免疫系统的改变或会增加机体的患癌风险

免疫系统在预防癌变发生过程中扮演着核心作用，全身免疫细胞水平的改变或许会增加机体患癌风险，然而，常见的基因突变对血液特征和癌症风险的影响程度在很大程度上并没有被研究人员确定。近日，一篇发表在国际杂志Genome Medicine上题为“Biological basis of extensive pleiotropy between blood traits and cancer risk”的研究报告中，来自西班牙Bellvitge生物医学研究所等机构的科学家们通过研究识别出了影响癌症风险的遗传学基础和生物学过程，这些癌症风险与血液中存在的免疫细胞数量的改变有关，这或许是科学家们理解机体免疫系统防止肿瘤出现的重大进展。相关研究结果代表着科学家们更好地理解免疫系统的改变如何促进癌症发生迈出的重要一步。

免疫系统主要负责维持机体的完整性和功能，其会通过持续保护机体抵御外源性攻击（比如病毒）和内源性攻击（在这种情况下就是癌症）来发挥作用，这或许就使得免疫系统在抑制机体癌变过程中发挥着核心角色，其功能受到干扰或许就会通过促使恶变细胞增殖来增加患癌风险。然而，迄今为止研究人员并不清楚影响这一调节背后的遗传学机制，本文研究或许就为研究人员通过开发调节机体免疫反应的疗法或干预措施，从而开发新型特殊的靶向性预防性方法开辟了新的路径。

血液免疫系统的改变或会增加机体的患癌风险

图片来源：Genome Medicine (2024). DOI:10.1186/s13073-024-01294-8

本文研究中，研究人员识别出了1000多个基因或能同时影响机体免疫系统的功能和癌症风险，这些影响机体多个特征的基因被称之为多效基因（pleiotropic genes），其通常与机体血液系统的发育和端粒的调节有关。一方面，与癌症相关的造血功能的改变主要与包括中性粒细胞或嗜酸性粒细胞（eosinophils）在内的髓系细胞的异常有关，在这一点上，本文研究中研究人员识别出了嗜酸性细胞对普通人群常见癌症发生的特殊保护性作用。

端粒是位于染色体末端的特殊结构，其能保护遗传物质不受损伤，但随着时间延续端粒会越来越短，因此，端粒的改变也与不同的病理学或包括癌症和衰老在内的多种疾病的发生直接相关。此外，该研究还确定了指示癌症风险和肿瘤发生的可能性血液生物标志物，这些预测标记基于能改变免疫系统功能的小型非编码RNA序列。研究者Miquel Angel Pujana博士表示，本文研究以一种个性化的方式为改善癌症预防开辟了新的途径，相关研究发现或有望帮助开发针对个体遗传学特征的更为具体的预防性策略。专注于简单可测定的生物学特征的遗传学研究或许能作为一种好的方法来帮助理解诸如癌症等更为复杂的疾病的遗传学基础。

综上，本文研究强调了遗传学研究在改善癌症预防和治疗方面取得进展的重要性，从而就有望促使这些干预措施更具个体化。（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Pardo-Cea, M.A., Farré, X., Esteve, A. et al. Biological basis of extensive pleiotropy between blood traits and cancer risk. Genome Med 16, 21 (2024).doi：10.1186/s13073-024-01294-8