天昊基因 · 启动1%优生工程 扩展性遗传病携带者筛查 助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。以常染色体隐性遗传病为例，如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者，孕育的子女有25%的概率是患儿，且这类患儿
bioRxiv：从1966年保存的淋巴结样本中提取出HIV-1基因组
2019年8月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国、比利时和刚果民主共和国的研究人员从一种已在石蜡中保存了50多年的淋巴结组织中提取出近乎完整的HIV-1基因组。这种样本是迄今为止发现的最早的HIV-1基因组，比此前最古老的样本早了十年。相关研究结果近期发表在预印本服务器bioRxiv上，论文标题为“A near-full-length HIV-1 genome from
Science：基因HIS1赋予水稻对β-三酮类除草剂的广谱抗性
2019年7月30日讯/生物谷BIOON/---一种有用的除草剂应当杀死杂草，但不会杀死感兴趣的作物。对于许多稻田来说，除草剂双环磺草酮（benzobicyclon, BBC）就起到了这个作用。BBC是一种抑制4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, HPPD）的β-三酮类除草剂。但是一些水稻品种对BBC敏感，这就降低了它在杂草控制中的价值
Nature：揭秘BRCA1基因功能有望帮助开发治疗乳腺癌和卵巢癌的新型疗法
2019年7月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路，其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。图片来源：NIH研究者Manolo Daza-Martin表示，没有两个人从生下来就是一样的，因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的，这或许就是机体基因天然改变所造成的结
Nature：揭示基因Percc1对肠道功能至关重要
2019年6月25日讯/生物谷BIOON/---大规模基因组测序有望大大提高疾病相关突变的发现率，但是对这些突变的功能解释仍然具有挑战性。在一项新的研究中，来自美国、以色列、英国和荷兰的研究人员发现人类第16号染色体上的一段序列---他们称之为肠道关键区域（intestine-critical region, ICR）---缺失导致婴儿患上难治性先天性腹泻。相关研究结果于2019年6月19日在线发
FOXA1以三种不同方式化身为癌基因，促进癌症产生
2019年6月28日讯/生物谷BIOON/---《速度与激情（The Fast and the Furious）》电影系列与《老车新狂吼（Fast N' Loud）》电视系列节目相遇，就确定了一种驱动35％的前列腺癌的癌基因。在一项新的研究中，来自美国密歇根大学罗杰尔癌症中心的研究人员发现基因FOXA1以三种不同的方式颠覆了正常的生物学规则来驱动前列腺癌产生。他们将这种三种类型称为FAST、FUR
陈发虎团队发现EPAS1基因的最后一块拼图
背靠达里加山，面对甘加草原，在江拉沟河谷上方约50米处，记者来到了夏河丹尼索瓦人（以下简称夏河人）化石的出土地——白石崖溶洞。这里海拔3200米，是备受关注的神秘古人类丹尼索瓦人的原住地之一。6月14至16日，夏河人研究成果推介会在甘肃省夏河县召开，发布了中科院陈发虎院士团队关于夏河人研究的最新进展。夏河人旧石器时代青藏高原原住地的发现补上了现代藏族人群携带的高原适应基因——EPAS1
Science：揭示LMBR1L基因调节淋巴细胞生成机制
2019年5月18日讯/生物谷BIOON/---Wnt/β-连环蛋白信号转导是哺乳动物发育的关键调节因子。在造血系统中，Wnt/β-连环蛋白信号转导促进造血干细胞（HSC）的存活和更新以及定向分化为造血祖细胞和淋巴细胞。然而，Wnt/β-连环蛋白的表型效应是较为复杂的，这是因为过量或不足的β-连环蛋白活性具有有害后果。比如，导致Wnt/β-连环蛋白信号转导水平梯度的亚效或无效Apc等位基因的组合导
研究通过人工合成gRNA骨架进一步拓展Cas12b/C2c1基因编辑工具盒
近年，CRISPR基因编辑技术及其相关应用成为生命科学领域备受关注的热点研究方向。基于这种技术，科学家们可高效、快速、便捷地对感兴趣的基因进行编辑，在基础科研、农业和医学的发展中具有重要应用。中国科学院动物研究所研究团队此前报道开发出基于CRISPR-Cas12b/C2c1的第三种CRISPR基因组编辑工具。相比CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a/Cpf1系统，Cas12b/C2c
SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效
17日，NEJM发表一篇X-链接复合免疫缺陷（SCID-X1）基因疗法的文章。这个由St. Jude科学家设计、将由Mustang Bio推广的体外基因疗法利用一个可以防止癌变的独特病毒载体将患者的细胞发生变异的IL2受体gama单位用正常基因替换，然后回输给患者。8位婴儿患者平均跟踪16.4个月没有发现严重副作用，7位患者的CD3+、CD4+、NK细胞三、四个月后正常，第八位患者也在