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JAMA重磅:迄今最大规模研究发现,生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局

Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明,22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕,而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。

2023-12-13

导致喝酒脸红的基因突变,还会增加心脏病风险,吴庆明团队找到潜在治疗药物

研究团队评估了8种药物的治疗效果,这些药物已知能够减少炎症、降低活性氧(ROS)和增加一氧化氮(NO),其中7种已获FDA批准,还有1种是ALDH2激活剂Alda-1。

2023-12-01

一种罕见的基因突变可以预防阿尔茨海默病

研究人员将新发现的RELN基因变体命名为RELN-COLBOS,它为信号通路提供了新的见解,可以保护患者免受阿尔茨海默病的侵害。

2023-11-13

Sci Rep:科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变

来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。

2023-12-16

Cell:揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍,有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法

阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族,这个家族几代人中,有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是,这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运:尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症

2023-12-15

Nature:新研究揭示HIV-1包膜蛋白异源三聚体与CD4结合时的中间构象

人类免疫缺陷病毒(HIV)是一种可怕的病原体。它变异迅速;事实上,据估计,在某一时刻,一个人体内HIV的遗传多样性相当于全球一年的流感病毒多样性。此外,HIV还产生了保护自身的结构,使自己不被抗体和药

2023-11-29

Nature子刊 | 荷兰莱顿大学 Maurijn van der Zee团队发表《适应气候变化:突变使面粉甲虫加速发育》

全球变暖导致昆虫的发育时间提前,然而相匹配的食物资源的发育没有一致性地提前,这就导致了昆虫生态位上的错配。为了生存,昆虫已经在遗传基础中进行了改变去适应这种错配。

2023-11-22

Nat Commun:科学家揭示T细胞在机体感染HIV的免疫反应所发挥的作用机制

来自Fred Hutchinson癌症研究中心等机构的科学家们通过研究将计算机模型与对猕猴的实验进行结合后发现,机体的免疫系统在很大程度上能通过抑制已感染细胞中的病毒产生来帮助控制机体HIV的感染。

2023-11-06

Cell Rep Med:揭示特殊抗体保护机体抵御HIV感染背后的分子机制

来自德国波鸿大学等机构的科学家们通过研究发现,HIV抗体或能通过抑制第一个细胞的感染来提供消除性免疫作用(sterilizing immunity)。

2023-10-16

Oncotarget:揭示HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中扮演的未知角色

来自贝勒医学院等机构的科学家们阐述了HER2突变等位基因在乳腺癌发生过程中的未知角色。

2023-11-10