Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
Science：基因B4GALT1的一种错义变体可将心脏病风险降低33%
在一项新的研究中，来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体，它与损害心脏的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和一种叫做纤维蛋白原（FIB）的凝血蛋白的较低水平有关，这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
尼罗罗非鱼TLR1基因功能研究方面取得进展
近日，珠江水产研究所罗非鱼等健康养殖技术创新团队在尼罗罗非鱼TLR1基因功能研究方面取得新进展，相关研究论文《TLR1 in Nile tilapia： The conserved receptor cannot interact with MyD88 and TIRAP but can activate NF-κB in vitro》发表于JCR1区杂志《
大肠癌的全基因组分析表明，PHF19和TBC1D16是致癌的超级增强子
大肠癌是世界上最常见的癌症之一。尽管基因组突变和单核苷酸多态性已被广泛研究，但结直肠癌患者组织中的表观基因组状态仍然难以捉摸。
研究揭示促癌基因NEAT1抑制白血病发生和发展
中国科学院生物物理研究所研究员卜鹏程课题组与解放军总医院第五医学中心教授胡亮钉团队合作，在Advanced Science上发表了题为Cytoplasmic NEAT1 Suppresses AML Stem Cell Self-Renewal and Leukemogenesis through Inactivation of Wnt Sign
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
Nat Commun：揭示Nf1基因调节睡眠-觉醒周期机制
在一项新的研究中，研究人员利用遗传模式生物黑腹果蝇，发现Nf1基因对于睡眠-觉醒周期的调节至关重要。该基因也参与了人类的一种常见遗传病---导致神经系统中肿瘤形成的神经纤维瘤病。
HIF-1招募NANOG作为低氧乳腺癌干细胞中TERT基因转录的共激活因子
乳腺癌干细胞在肿瘤形成、耐药、复发和转移中发挥着重要作用。NANOG是干细胞自我更新所必需的一种蛋白质，但其实现这一功能的机制尚不清楚。
盘点罗氏近1个月超60亿美元布局细胞和基因疗法
随着生命科学领域的研究进步，细胞与基因疗法的研发得到了越来越多的关注与重视。在为患者提供多样治疗选择的同时，该类创新疗法也促使医药行业的融资交易持续升温。据不完全统计，近1个月内，罗氏（Roche）公司以超60亿美元布局细胞和基因疗法。细胞疗法方面，罗氏旗下子公司与Adaptimmune Therapeutics达成总价值