Nature子刊: 34129例结直肠癌组织中PTEN基因突变的综合分析
2019年，估计有超过14.5万例结直肠癌(CRC)病例，超过5.1万人死亡，使其成为美国癌症发病率和死亡率的第三大常见原因，无论男女。在被诊断为患有远处疾病的患者中，5年的总存活率保持在14%，这促使人们努力通过更好地了解CRC生物学来改进治疗方案。
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
Nature子刊：一种新技术或能改善血液中癌症DNA的检测
来自MIT等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能以最小的测序规模准确且有效地从患者机体的血液样本中识别出成千上万个DNA突变，这种名为MAESTRO的方法有望帮助检测接受治疗的患者机体的残存癌症病变，从而提醒临床医生患者机体出现的疾病复发，这明显优于目前的技术。
PNAS:我国科学家研发出高阶多重实时荧光PCR检测技术
实时荧光PCR技术是目前应用最为广泛的核酸检测技术。然而，由于主流荧光PCR仪器检测通道数目的限制，单个反应所能检测的靶基因数目很难超过6个，限制了该技术在检测涉及多靶点的复杂疾病上的应用。厦门大学研究团队在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上发表了题为“Highly multiplex PCR assays by couplin
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Nano Letters我国科学家开发出破伤风毒素抗原检测技术
破伤风是一种危及生命的感染性疾病，平均病死率为20-30%，其潜伏期通常为7-8天，也可短至24小时。目前破伤风的诊断测试主要采用酶联免疫吸附测定法间接检测破伤风抗体，不仅操作繁琐，而且还受到个体健康状况的影响。理想的检测方法应实现对抗原（破伤风毒素）的直接检测，但目前尚无相关技术。近期，我国科学家开发了一种快速、灵敏、准确的破伤风毒
Plant Communications：构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台
近日，中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位，合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库，并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术（TILLING突变体筛选技术）。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications
“双靶组合”新适应症在我国获批，「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择
这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择，是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。
Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病，全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究，但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏，且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明，谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
Alzhe & Deme：科学家开发出新型血液检测技术 或有望作为阿尔兹海默病的新型诊断工具
来自肯塔基大学等机构的科学家们通过研究有望开发出一种新型血液检测技术，其或能在患者机体出现任何疾病症状前识别机体大脑中的阿尔兹海默病改变，这或许就能帮助在患者出现任何记忆丧失之前使用预防性的疗法进行干预。