研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进而协同贡献于AD的发病风险。
深圳湾实验室与清华大学合作，设计新型T细胞疫苗对抗新冠变异株
在该研究中，研究团队重点强化新冠疫苗对细胞免疫的激活能力，为下一代“强效+长效”新冠疫苗研发提供思路。协同激活细胞免疫和体液免疫应答的疫苗设计策略将有效提升传染病新型疫苗的免疫保护能力。
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
Science：利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中，来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法，将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来，以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异（causal variants）和
Cell：利用新型碱基编辑技术研究单核苷酸变异对人类造血干细胞的影响
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院、布罗德研究所和哈佛干细胞研究所等研究机构的研究人员使用了一种高度精确的称为碱基编辑（base editing）的基因组编辑技术，对来自患者骨髓的造血干细胞进行了数
Science：利用机器学习将哺乳动物的增强子变异与复杂表型关联在一起
不同的表型，包括相对于身体大小的较大大脑、群体生活和发声学习能力，在整个哺乳动物历史上已经进化了多次。这些共同的表型可能通过基因组比较识别出的共同机制而反复出现。
清华大学研究人员利用cryo-ET解析新冠病毒Delta变异株的原位结构和膜融合机制
结合冷冻电子断层成像、单颗粒分析和质谱技术，解析了新冠病毒Delta变异株的原位特征，并展示了Delta不同于原始株的结构基础。
Science：揭示人类加速进化区发生的结构变异导致人类基因组折叠方式不同于其他灵长类动物
一百多万年前，人类基因组的大部分发生重组---这是卵子或精子形成过程中的偶然事件，可导致了DNA片段的缺失、重复或逆转。如今，在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现，这些结构变异（st
Gastroenterology：复旦大学徐烨/胡欣团队绘制中国人结直肠癌基因变异图谱，助力优化靶向和免疫治疗方案
研究结果表明，BRAF和RBM10单基因驱动突变是转移性结直肠癌较短无进展生存期的独立预后因素，且体外实验表明RBM10表达缺失促进肿瘤细胞增殖、迁移并抑制凋亡。