Nature：科学家成功解决BRCA2检测的不确定性 有望改善癌症患者的风险评估和治疗护理
文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变进行临床分类。
2025-01-10
Human Repro：科学家有望开发出诊断早期子宫内膜异位症的新型无创血液检测手段
对于患者和卫生系统而言，血液测试要比目前使用的超声、侵入性的腹腔镜、MRI和活检来诊断子宫内膜异位症更具成本效益，而且目前研究人员正在努力加强这种新型测试在临床应用中的稳健性和可靠性。
2025-01-22
GUT：计算机辅助检测有用，但不多！鲁汶大学团队发现，计算机辅助的大肠息肉检测提高腺瘤检出率的同时也会增加医生的负担
该研究证实，CADe在息肉检测率上与人工没有太大差别，虽然CADe可以提高ADR，但对技术水平较高的内镜医生没有帮助。
2024-07-07
Cell | Cheng-Zhong Zhang/鲍春旸等揭示X染色体突变和癌症的性别差异之间的联系
该研究首次阐明一个可以解释癌症性别偏差的基因组变异，首次证明一个体细胞变异可以逆转X染色体失活（这一过程在女性胚胎发育期间启动后一直稳定保持）。
2024-08-25
Cell Rep：特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生
本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子，同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。
2024-08-20
Adv Sci：利用大脑类器官揭示线粒体POLG基因突变如何影响脑细胞
大脑类器官为我们提供了一个独特的机会，可以在细胞水平上了解疾病机制并测试潜在的治疗方法。这是朝着开发治疗严重癫痫等疾病的新疗法迈出的重要一步。
2024-12-25
Matter：开发出捕获血浆中外泌体的新型微流控芯片，可更快更灵敏地检测肺癌
这种用于外泌体的圆二色性检测的微流控芯片被命名为CDEXO芯片，也许能够区分特定的肺癌突变，帮助医生在显性突变发生变化时做出针对性治疗的决定。
2024-10-23
Nature Biotechnology | 突破质谱细胞术的瓶颈：ACE技术助力低丰度蛋白质检测
质谱细胞术(Mass Cytometry)是一种通过使用金属同位素标记的抗体来标记感兴趣目标的技术，能够在单细胞水平上同时测量数百万个细胞中的大约50种蛋白质或蛋白质修饰。
2024-08-05
JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D
本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。
2024-09-03
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27