基于血液cfDNA或粪便DNA的新型筛查方法临床研究取得成功，可检出80%以上早期肠癌
近些年来，无创筛查肠癌一直都是热门课题，而今天同步刊发在《新英格兰医学杂志》（NEJM）的两项临床研究成果，标志着无创筛查肠癌前进了一大步。
Gut：科学家利用DNA甲基化特征能准确区分胰腺导管腺癌和胰腺炎患者
来自德国癌症研究中心等机构的科学家们通过研究有望找到能明确诊断的特殊分子标志物。在机器学习的支持下，研究人员识别出了一种特殊的DNA甲基化模式，其能以较高的准确性区分慢性炎症和恶性改变的组织样本。
同期两篇Nature论文：首次完成人类Y染色体的完整基因测序
人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致我们对人类Y染色体的认识很不全面，这也限制了我们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。
BIO Integra：单细胞RNA测序分析揭示了不同的人类自身免疫性疾病中免疫细胞的异质性
来自中国中山大学等机构的科学家们通过研究成功整合了五种不同的自身免疫性疾病中的外周血细胞的scRNA-seq数据。
研究阐述哺乳动物DNA G-四链体的动态和调控研究
检测和表征内源性G-四链体是探索其动态的基础。文章系统地介绍了细胞成像技术可视化内源性G-四链体以及基于高通量测序检测全基因组内源性G-四链体的G4 ChIP-seq/CUT&Tag方法的应用和优势
北大人民医院等团队发现，循环微生物组DNA可以作为肺癌早期诊断和复发预测的生物标志物
这项研究提供了一种基于cmDNA的全新肺癌筛查方法，能够非侵入性地、在疾病早期阶段以高敏感性对肺癌进行诊断。
Nature：揭示蛋白XPC、TFIIH和XPA在DNA切除修复中识别DNA损伤机制
我们的基因组DNA不断被内源性因素（如活性氧）和环境因素（如紫外线、辐射和化学物）所破坏。未能修复受损的DNA可能诱发突变和细胞死亡，最终导致癌症和其他疾病的发生。为了防止这种情况，我们的细胞配备了多
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
Science：利用经过基因改造的巴氏不动杆菌在体内检测肿瘤DNA
一种名为巴氏不动杆菌（Acinetobacter baylyi）的细菌通常是非致病性的，而且天生就能通过水平基因转移摄取周围环境中的DNA。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校、澳大利亚南澳
研究人员开发出基于单分子测序平台的scNanoHi-C技术，可精准检测单细胞高阶染色质互作
真核生物基因的表达受到基因组中顺式作用元件的复杂调控。哺乳动物基因组中存在大量的顺式作用元件，例如：启动子、增强子、沉默子、绝缘子等等，其数量远远超过蛋白编码基因。