B型血友病基因疗法！uniQure公司AMT-061关键3期成功：一次治疗，FIX替代疗法年使用量减少97%!
AMT-061是一款基于腺相关病毒5（AAV-5）的一次性基因疗法。
苯丙酮尿症(PKU)首个酶替代疗法！美国FDA批准Palynziq标签更新：最大剂量增加至60mg!
Palynziq是第一个也是唯一一个PKU酶替代疗法，通过帮助机体分解Phe来靶向PKU根本病因。
半衰期提高3-4倍 赛诺菲长效凝血因子替代疗法临床结果积极
赛诺菲（Sanofi）公司宣布，该公司与Sobi合作开发的创新凝血因子VIII替代疗法BIVV001（rFVIIIFc-VWF-XTEN），在一项1/2a期临床试验中获得积极结果。试验结果显示，与传统凝血因子VIII（FVIII）替代疗法相比，BIVV001能够将半衰期提高3-4倍。这一研究已经在《新英格兰医学杂志》上发表。血友病A是由于编码FVIII的基因
Nat Commun：血液替代疗法可有效治疗中风
根据西弗吉尼亚大学神经科学家Shufang Ren博士等人的最新研究，血液替代疗法可以使小鼠的大脑免受缺血性损伤。他们的文章发表在《Nature Communications》杂志上。
Nat Biotechnol：新技术或能将干细胞成功分化为胰腺β细胞 从而有望开发治疗糖尿病的细胞替代疗法
2020年7月19日 讯 /生物谷BIOON/ --自身免疫性损伤所诱发的分泌胰岛素的β细胞的缺失会导致1型糖尿病发生，临床上胰岛细胞的移植或能潜在治疗糖尿病，但供体的胰腺却非常稀少；近日，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自德国环境健康研究中心等机构的科学家们通过研究开发了一种改进型的多能干细胞分化技术，其能在体外
赛诺菲庞贝病二代酶替代疗法avalglucosidase alfa头对头III期临床获得成功！
在晚发型庞贝病(LOPD)患者中，avalglucosidase alfa显著改善疾病关键表现（呼吸障碍和活动能力下降）。
长效替代疗法TransCon PTH展现强劲疗效，治疗4周摆脱标准护理(钙+维D)！
2020年04月20日讯 /生物谷BIOON/ --丹麦生物制药公司Ascendis Pharma近日公布了甲状旁腺激素(PTH)长效前体药物TransCon PTH全球性II期临床试验PaTH Forward四周固定剂量双盲部分的阳性顶线结果。该试验正在评估TransCon PTH治疗甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）成人患者
Science子刊：胰腺炎竟是一种应激激素FGF21缺乏症，有望通过替代疗法加以治疗
2020年1月20日讯/生物谷BIOON/---在一项可能具有临床意义的新研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心和中国上海交通大学等研究机构的研究人员发现患有胰腺炎的人类和小鼠都缺乏一种称为成纤维细胞生长因子21（FGF21）的应激激素。在正常情形下，胰腺中的FGF21比体内任何其他器官中的丰富。他们还表明，替代疗法可在大约24小时内逆转小鼠模型中的这种疾
Science子刊：基因替代疗法有望治疗尼曼-皮克病等一系列溶酶体贮积症
2019年8月24日讯/生物谷BIOON/---尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4种类型：A型（NPD-A），B型（NPD-B），C1型（