Nature：突破重复性瓶颈，揭示研究设计对脑全关联研究效应的深远影响
从不同研究设计的角度出发，深入探讨如何通过优化样本量、采样方案以及纵向设计，提升BWAS的效应大小和可重复性。
2024-12-09
Science：新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制
这些研究结果支持这样一种模式，即内源性TLR3配体导致b2m的表达，从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬，并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。
2024-09-20
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Science：含有隐形斗篷序列的DNA分子可选择性地靶向运动神经元疾病中的病变细胞
2024-10-16
Nature：首次获得类人猿的完整染色体序列
该团队将类人猿染色体的序列与人类的 X 和 Y 染色体进行了比较，以了解它们的进化史。与人类的 X 和 Y 染色体一样，大型类人猿Y 染色体的基因数量也远远少于 X 染色体。
2024-06-11
Oncotarget：揭示T细胞受体互补决定区特殊序列和renalase-1或许与黑色素瘤患者生存率增加有关
本文研究结果表明，renalase-1（肾酶-1）或许能作为黑色素瘤中T细胞受体识别的一种潜在抗原，同时也被认为能作为开发新型免疫疗法的重要靶点。
2024-08-16
Science：利用人工智能确定人类基因组转录起始的序列基础
Puffin程序显示，根据这些序列模式的排列方式，它们可以激活或抑制基因的转录。它还能预测这些序列模式的排列如何引导 RNA 聚合酶优先转录 DNA 的单链或同时向相反方向转录两条链。
2024-05-26
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14