Nature：新研究揭示BPTA综合征的致病机制
在一项新的研究中，研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织，从而导致了这种发育障碍。
2023-02-21
eLife：科学家揭示免疫B细胞在女性多囊卵巢综合征发生过程中扮演的关键角色
来自奥地利格拉茨医科大学等机构的科学家们通过研究确定，女性患多囊卵巢综合征或许不是由B细胞所引起的，而B细胞在其中扮演的作用研究人员并不清楚。
2023-07-26
我国台湾科学家们发现了治疗急性呼吸窘迫综合征有效药物
急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是急性肺部炎症中最致命的病症，可由感染性和无菌因素（如新冠肺炎）和创伤引发，这些因素会导致累积的免疫细胞浸润炎症肺组织，导致免疫血栓形成、组织水肿和呼吸功能障碍。
2023-04-11
Cell：揭示特定组蛋白突变导致严重神经发育综合征的遗传机制
在一项新的开创性研究中，来自加拿大麦吉尔大学等研究机构的研究人员通过研究三种特定组蛋白突变（H3.3G34R、H3.3G34V和H3.3G34W）的发育后果，揭示了导致严重神经发育综合征的遗传机制。
2023-03-30
EHPM：摄入加工红肉或会增加机体患急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征的风险
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对日本人群进行研究后发现，摄入加工肉类或会增加机体患AML和MDS的风险。
2023-04-14
Nature：揭示唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病机制
在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题，并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。
2023-02-28
中国首份中重度卵巢过度刺激综合征发病率报告出炉！
报告显示，从2013年到2017年，中国育龄妇女中度和重度OHSS的发病率为1.14%。在研究期间，年发病率呈下降趋势。此外，与其他年龄组相比，35岁以下接受ART的妇女应更密切地监测OHSS。
2023-04-04
Science子刊：利用基于CRISPR的工具重新激活沉默的MECP2基因拷贝，有望治疗雷特综合征
在一项新的研究中，研究人员发现，他们可以在实验室中重新激活雷特综合症神经元（即受雷特综合征影响的神经元）中的MECP2正常拷贝，而且这可以有效恢复神经元功能。
2023-02-16