错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
2023-05-23
靶向百亿美金市场、维坦医药1类新药P2X3受体抑制剂获临床试验默示许可
继2023年4月GSK 20亿美金收购Bellus Health（P2X3抑制剂Camlipixant）之后
2023-06-03
Brain-X综述：可离子化纳米载体递送，用于脑部疾病治疗
用于将核酸输送到大脑的INs有进一步发展的空间，INs的持续探索可能会进一步推动脑部疾病基因治疗的进展，而且INs在治疗其他疾病所取得的成果，也将为脑部疾病的治疗提供策略和参考。
2023-04-06
Nature子刊：刘小钢/周斌/盛宗海合作开发一种可吞咽的X射线剂量计胶囊
该研究开发了一种可吞咽的X射线剂量探测器件，该光电器件结合闪烁体材料和神经网络的回归模型，实现高灵敏原位的辐射剂量检测，同时还可以测量pH和温度变化。
2023-04-17
爱她也是爱TA，别让妈妈的“Baby Blues”影响到孩子的语言发育！
“为了确保幼儿的正常发育，即便是轻度情绪低落但不需要治疗的母亲也需要获得适当的支持。”Schaadt说，但这不一定非得是有组织的干预措施，“有时只是需要父亲更多地参与。”
2022-10-13
人类的发病风险或与X染色体密切相关！
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明，相比男性而言，女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高，这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。
2022-10-20
AI识别疾病媲美放射科医生，通过X光精准识别肺炎和肺功能衰竭
目前大多数诊断疾病的AI模型都是在人类标注好的图像基础上进行机器学习训练的，为了使模型以合理的性能预测某种病理，必须在训练期间为该病理提供大量专家标记的训练示例。
2022-09-26