从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Nature：首批CRISPR基因编辑马诞生，肌肉更强，跑得更快！
2025 年 9 月 5 日，国际顶尖学术期刊 Nature 在其官网报道了一则新闻——世界首批 CRISPR 基因编辑马诞生。
2025-09-07
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Science：新开发的基因编辑器evoCAST可以更精确地插入完整的基因
这种基因编辑器的最新迭代利用了细菌中的复杂酶，可以通过编程将一个完整的基因或多个基因插入人类基因组的特定位置，其效率适于基因治疗。
2025-05-24
Science：我们与线粒体的古老契约——细胞如何清理“坏基因”？
研究人员通过一系列巧妙的实验，不仅锁定了一个关键的调控“开关”，还发现了一个出人意料的“剧情反转”：携带突变的线粒体竟能“反客为主”，通过破坏细胞的清理系统来实现自我保全。
2025-10-19
84 万人跨种族基因大揭秘！Nat Commun：5 个全新肥胖基因被揪出，不仅致胖还牵连糖尿病、精神状态
研究分析了来自六大族群、近 84 万人的基因数据，不仅揪出 13 个影响体重的关键基因，其中 5 个是首次发现，还发现这些基因不仅致胖，还悄悄操控着血糖、血压甚至精神状态。
2025-11-07