Neuron｜孙疏影团队揭示核斑功能紊乱导致C9ORF72-FTD/ALS的病理机制
这项研究利用iPSC来源的人神经细胞、动物模型和患者脑组织样品，首次发现在C9ORF72-FTD/ALS中，(GGGGCC)n RNA和poly-GR共同导致核斑功能紊乱的病理机制。
Cell：新研究发现ALS和FTLD在细胞和分子水平上表现出显著的重叠
研究人员从73名被诊断为ALS、FTLD或神经系统未受影响的捐赠者的死后大脑样本中，追踪了62万个细胞的RNA表达模式，这些细胞跨越运动皮层和前额叶皮层的44种不同细胞类型。
科学家发现低温延长寿命的机制，可激活细胞对异常蛋白的降解，或有助ALS等疾病治疗
研究者们发现了低温促进寿命延长的背后机制，适当的温度降低能够激活细胞对异常蛋白的降解，暴露于36℃下的人类细胞能够显著减少病理蛋白聚集和神经变性。
Cell和Cell子刊为开发对所有ALS患者广泛有效的疗法指明方向
一个研究团队在两项新的研究中确定了两条有希望的途径，为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）的不同形式开发新的治疗方法。
《科学》子刊：ALS患者的“智慧外骨骼”！哈佛科学家开发轻便可穿戴设备，协助ALS患者恢复上肢功能，穿戴负担单侧仅150g
科学家们开发了一款气动的软性可穿戴设备，能够安全快速地辅助ALS患者的上肢运动，有效扩大了患者肩部活动范围。随着疾病进展，该设备仍旧能够提供稳定的运动支持。
SOD1基因突变型肌萎缩侧索硬化症(ALS)靶向新药！反义疗法tofersen美国监管审查期延长3个月!
SOD1基因突变型ALS（SOD1-ALS）约占ALS病例的2%。tofersen是一种反义寡核苷酸，与SOD1 mRNA结合，使其被RNase-H降解，从而减少SOD1蛋白的合成。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)新药！AMX0035(PB-TURSO)在美国和欧盟进入审查：显著降低死亡风险!
AMX0035是一种复方制剂，由苯丁酸钠(PB)和牛磺酸二醇(TURSO)组成，旨在靶向ALS和其他神经退行性疾病中的内质网和线粒体依赖性神经元退行性变通路，减少神经元死亡和功能障碍。
Science子刊：新型RNA靶向化合物有望治疗C9 ALS/FTD
在一项新的研究中，来自美国斯克里普斯研究所、佛罗里达大学、佛罗里达大西洋大学、梅奥诊所和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用斯克里普斯研究所化学家Matthew Disney博士实验室设计的一种潜在药物分子成功地治疗了小鼠所患的遗传疾病C9 ALS/FTD。
Journal of Cell Biology:研究发现ALS/FTD致病蛋白TDP-43和CHMP2B之间的“分子连接”CK1
含有RNA结合蛋白TAR DNA-binding protein (TDP-43) 的异常蛋白聚集是肌萎缩性侧索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis， ALS) 和额颞叶痴呆 (frontotemporal dementia， FTD) 的关键病理标志物。ESCRT复合物蛋白charged multivesicul
ALS新药率先在加拿大提交上市申请 美国FDA遭患者团体反对！
与许多脑部疾病一样，肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）仍然是药物研发人员难以攻克的目标。有希望的疗法一次又一次地失败，给下一个可能成功的疗法增加了越来越大的压力。目前，只有2种药物被用来对抗这种疾病，而且都有其局限性。在正在开发的新药中，最受关注的一种来自美国马萨诸塞州剑桥市Amylyx制药公司。去年，一项小规模研究的结果显示