Nature：毒性淀粉样蛋白或有益于机体健康肌肉组织的发育
2018年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自科罗拉多大学的科学家们通过研究发现，被认为是多种神经肌肉疾病驱动因素的毒性蛋白—淀粉样蛋白或许在健康肌肉组织的发育上扮演的非常有益的角色。图片来源：CU Boulder研究者Thomas Vogler说道，这项研究中我们首次发现，淀粉样蛋白样结构不仅会存在于再生期间的健康骨骼肌中，而且其对于
渐冻人症新药！三菱田边Radicava（依达拉奉）获加拿大批准
2018年10月05日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企三菱田边（Mitsubishi Tanabe）近日宣布，加拿大卫生部已批准Radicava（edaravone，依达拉奉静脉注射液，30mg），用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的治疗。在加拿大，Radicava通过优先审查程序获批。肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称渐冻人症，这是一种不可逆的致死性运动神经元病，主要症状为四肢和躯干肌肉表现
Nat Commun：关键蛋白是治疗ALS的新希望
2018年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --神经退行性病会逐渐剥夺一个人的移动和思考能力，但对这类疾病的治疗方法目前很有限，对此，一项新研究的结果可能会开辟更多的方法。犹他大学健康科学家首次报道称一种名为Staufen1的蛋白质在患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）的患者细胞中聚集。从ALS的小鼠中敲除这一蛋白质能够改善包括运动功能在内的症状。这些结果表明，靶向Staufen1可能具有治疗ALS
科学家发现导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用。这项工作是由中国科学院神经科学研究所、神经科学国家重点实验室博士许望超在研究员
JAMA Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会2018年3月23日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率具有明显的影响。Tr
世界罕见病日 目前罕见病的现状、研究进展、临床状况如何？
最近相信大家都观看了一部让人非常感动的电影——《奇迹男孩》，这部电影自去年11月17日在美国上线后，就获得了“年度最暖心”电影的称号，剧中男主人公奥吉是一名患有特雷彻-柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome，TCS）的10岁男孩，他天生脸部有残缺、面目畸形，在这个“看脸”的时代，对他来说这无疑是一种巨大的打击；旦幸运的是，坚强善良的奥吉在家人的帮助和鼓励下，不断的用正能量
2017年12月CRISPR/Cas亮点盘点
2017年12月31日/生物谷BIOON/---基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。 即将过去的12月份，有哪些重大的CRISPR/Cas研究或
FDA授予ALS药物AMX0035孤儿药称号
MicrosoftInternetExplorer402DocumentNotSpecified7.8 磅Normal02017年9月20日讯 /生物谷BIOON/ --近日，Amylyx Pharmaceuticals, Inc宣布，FDA授予公司旗下治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)患者药物AMX0035孤儿药的称号。近期，公司正在开展一项名为CENTAUR的临床II期试验，旨在评估ALS患
Cell：重磅！利用改进的CRISPR/Cas9系统校正微卫星重复扩增疾病中的RNA缺陷
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.07.0102017年8月15日/生物谷BIOON/---在此之前，CRISPR-Cas9基因编辑技术仅能够被用来操纵DNA。在2016年的一项研究中，美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在一种被称作RNA靶向性Cas9（RNA-targeting Cas9, RCas9）的方法中改变这种技术的用途，利用它追踪活细胞中的RNA
Cell：在大脑中并不是所有的蛋白聚集物都是有害的
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.06.0222017年8月5日/生物谷BIOON/---神经退行性疾病的一个常见特征是永久性的不溶性蛋白缠结物在细胞中形成。在阿尔茨海默病患者中发现的β-淀粉样蛋白斑块和在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）患者大脑的运动神经元中发现的包涵体（inclusion body）是其中的两个例子。这些聚集物和类似它们的其他缠结物能