PNAS:心律失常与Tbx3基因的突变有关
控制心脏传导系统(CCS)形成及功能的生物学与遗传学机制还不完全清楚,但是来自小鼠的最新研究表明,Tbx3基因功能的改变干扰了心脏传导系统的发育,导致致命性的心律失常。 心律失常(Arrhythmia)是一个心跳速率或节律的问题,可潜在的危及生命,可引起心脏太快、太慢或不规则跳动。心律失常影响着全世界数百万人。 心脏传导系统(CCS)调节心脏跳动的速率与节律。心脏壁里面有一群很专业化的细胞。
2012-11-18
Nature:新方法重新激活大脑神经元ube3a基因
泛素连接酶E3,图片来自维基共享资源。 安格曼综合症(Angelman syndrome)会导致癫痫、发育迟缓和其他症状,发病概率大约为1/15000。研究人员在小鼠中重新激活这种疾病中受到抑制的一个基因。这些发现会为人们找出一种潜在性的治疗这种严重性疾病的方法提出希望,同时提示着也可能利用类似方法进行定向治疗其他基因沉默疾病。2011年12月21日,该研究成果在线发表在《自然》期刊上。
2012-11-18