基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
Cell：剔除Jmjd3基因或可将成熟体细胞高效编程为干细胞
2013年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cell上的一篇研究报告中，来自卫理公会医学研究院的研究者通过研究揭示了，遗传障碍的去除可以将成熟体细胞转化为干细胞效率提高10倍至30倍。
乳腺癌3号关键基因被发现 新药Olaparib或焕发新生
最近，英国剑桥大学公布了一项突破性研究，乳腺癌3号关键基因——PALB2基因被发现，这是自上世纪90年发现BRCA 1和BRCA 2基因突变与乳腺癌有关后，首次发现另一基因与乳腺癌相关。该基因位于人体第16号常染色体上。研
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Nature：激活UBE3A基因或可治疗“天使综合征”
12月21日，英国《自然》杂志网站发布的一项研究报告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
Nature：SHANK3基因的过度表达
SHANK3（编码SHANK3突触支架蛋白的基因）发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在，Huda Zoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的这些发现相一致的是，他们识别出了在22号染色体上携带含SHANK3区域的一个基因复本的两个多动症患者。
J Experi Med：揭示基因STAT3在机体免疫记忆系统中扮演的特殊角色
研究者在研究中鉴别出了基因STAT3扮演的一种新型角色，该基因可以以一种迂回的方式来使得不同的化学信号分子运输至不同的目的地。
Genet：发现造血干细胞分化关键性基因Dnmt3a
正常造血干细胞和Dnmt3a发生突变的造血干细胞分化 在骨髓中，造血干细胞变成众多类型血细胞中的一种，或者它们能够自我更新从而维持造血干细胞池(pool)。美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)干细胞和再生医学中心相关科研人员领导的一个研究小组发现一种称作Dnmt3a(DNA methyltransferase 3a, 即DNA甲基转移酶3a)的基因丢失或发生突变
PNAS：心律失常与Tbx3基因的突变有关
控制心脏传导系统(CCS)形成及功能的生物学与遗传学机制还不完全清楚，但是来自小鼠的最新研究表明，Tbx3基因功能的改变干扰了心脏传导系统的发育，导致致命性的心律失常。 心律失常（Arrhythmia）是一个心跳速率或节律的问题，可潜在的危及生命，可引起心脏太快、太慢或不规则跳动。心律失常影响着全世界数百万人。 心脏传导系统(CCS)调节心脏跳动的速率与节律。心脏壁里面有一群很专业化的细胞。
Nature：新方法重新激活大脑神经元ube3a基因
泛素连接酶E3，图片来自维基共享资源。 安格曼综合症(Angelman syndrome)会导致癫痫、发育迟缓和其他症状，发病概率大约为1/15000。研究人员在小鼠中重新激活这种疾病中受到抑制的一个基因。这些发现会为人们找出一种潜在性的治疗这种严重性疾病的方法提出希望，同时提示着也可能利用类似方法进行定向治疗其他基因沉默疾病。2011年12月21日，该研究成果在线发表在《自然》期刊上。