揭示CLN5基因编码的蛋白是BMP合酶，有望开发出治疗神经退行性疾病的新疗法
作为细胞内的微小区室，溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器，对细胞功能和人体健康至关重要；溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。确定编码这些蛋白的基因发生突变如何导致疾病，不仅能让科学家们更好地
2023-10-23
PNAS：发现新型小分子5D4破坏几种导致癌症生长的分子途径，有望用于治疗乳腺癌和卵巢癌等一系列癌症
在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院的研究人员发现了一种名为 5D4 的小分子，它可以抑制动物模型中乳腺癌和卵巢癌的生长。5D4 的作用原理是与癌细胞中的 TopBP1 蛋白结合，破坏该蛋白与促进癌症
2023-10-26
ChinaMAP：华大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果
中国 G6PD 变异的区域和种族图谱提高了我们对中国各地G6PD遗传学的了解。与中国的新生儿筛查相比[5]，ChinaMAP重新捕获了最常见的变异，并显示出各省之间相似的变异模式。
2023-09-27
科研人员研发新型G-四链体共价结合铂配合物 用于癌症免疫治疗
核酸功能的执行不仅与其序列有关，还取决于其二级结构的形成。G-四链体（G4）结构作为一种特殊的核酸二级结构普遍存在于基因组中，并且在细胞生物学中发挥着重要作用，包括端粒生物学、基因组稳定性、复制、转录
2023-09-18
Cell子刊：熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所Vera Kalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。
2023-10-05
研究阐述哺乳动物DNA G-四链体的动态和调控研究
检测和表征内源性G-四链体是探索其动态的基础。文章系统地介绍了细胞成像技术可视化内源性G-四链体以及基于高通量测序检测全基因组内源性G-四链体的G4 ChIP-seq/CUT&Tag方法的应用和优势
2023-08-28