Science:利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类
基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异(pathogenic missense variant)会破坏蛋白功能,降低生物的适应能力,而良性错义
NEJM | 吴一龙领衔全球研究,有望改写ALK阳性非小细胞肺癌辅助治疗
研究人员报告了一项随机、开放标签、3期ALINA试验的初步分析结果,该试验研究了在alk阳性非小细胞肺癌切除术患者中,与标准化疗相比,佐剂阿来替尼的疗效和安全性。
Nature:抗过敏药物或有望治疗人类非小细胞肺癌
来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究在非小细胞肺癌(NSCLC)小鼠模型中识别出了一种特殊的过敏途径,当其被阻断后就会释放出抗肿瘤免疫力。
Nature:新冠药Molnupiravir,似乎正在推动病毒变异,或加剧大流行
研究表明,抗病毒药物Molnupiravir可能会导致新的突变,增加病毒的遗传多样性,这些结果让人质疑是否应该使用Molnupiravir。
Immunity:科学家发现治疗人类非小细胞肺癌的新型治疗性靶点
本文研究结果表明,Jagged2或能在非小细胞肺癌中调节机体的免疫抑制系统,从而就能克服激活巨噬细胞所介导的抗肿瘤免疫力。
Nature:揭示CRISPR分子剪刀的起源---转座子编码的核酸酶利用向导RNA促进转座子自身的传播
基因组工程可能是医学的未来,但它依赖于数十亿年前在原始细菌中取得的进化进步,而原始细菌是最初的基因编辑大师。科学家们对这些古老的基因编辑系统进行改造,推动它们完成更加复杂的基因编辑任务。然而,要发现新
《JAMA·肿瘤学》:哈佛团队发现,携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者,发生第二次乳腺癌的风险飙升427%!
这项研究强调,遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要,可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
Redox biology:非酯化脂肪酸棕榈酸酯促进β-细胞氧化内质网应激和凋亡
本研究结果表明,ERO-1α在pa诱导的β细胞毒性中起重要作用。它对胞间Ca2+稳态的影响使其成为细胞命运决定的重要调节剂。
研究发现新类型非编码RNA调控RNA剪接和修饰
研究团队进一步通过对四组删除不同区域的bktRNA1-KO细胞进行RNA-seq测序及剪接分析,发现敲除bktRNA1影响超过75%的U12型内含子剪接。
揭示CLN5基因编码的蛋白是BMP合酶,有望开发出治疗神经退行性疾病的新疗法
作为细胞内的微小区室,溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器,对细胞功能和人体健康至关重要;溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。确定编码这些蛋白的基因发生突变如何导致疾病,不仅能让科学家们更好地