用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。
Genome Biology：开发出单细胞基因组单分子测序新方法
单细胞全基因组测序技术（scWGS）可以有效揭示生物样品中不同细胞之间的异质性，并系统鉴定单个细胞的基因组中发生的遗传变化，例如拷贝数变异（CNV）和点突变（单核苷酸变异，SNV）等。过去十年，研究人员已经开发出多种单细胞基因组扩增技术，例如简并寡核苷酸引物PCR扩增技术(DOP-PCR)、多重置换扩增技术（MDA）、多重退火和基于环的扩增循环技术（MALB
Nature Communications：RNA二级结构测序新技术解析Dicer结合与切割底物的RNA结构基础
RNA结构是RNA的调控与功能的基础。过去科学家们使用X-ray晶体衍射、NMR、冷冻电镜等生物物理的手段，解析了许多RNA三维结构，揭示了RNA发挥不同功能的结构基础。随着二代测序技术的发展，研究者结合化学修饰与高通量测序开发了许多高通量探测全转录组RNA二级结构的技术，并应用于RNA结构与RNA相关调控的功能研究中，揭示出RNA结
红豆杉染色体水平基因组测序完成
紫杉醇是目前已发现的最优秀的天然抗癌药物。紫杉醇生物合成途径已研究多年，而超大的基因组和复杂的代谢路线是途径解析的主要限制因素。中国科学院天津工业生物技术研究所与西北工业大学、深圳华大生命科学研究院等合作，首次完成了喜马拉雅红豆杉超10Gb的染色体水平的全基因组测序，并通过复杂基因组组装与分析，解析了红豆杉中生物合成紫杉醇的关键基因簇
Frontiers in Plant Science：大豆突变体基因定位测序方法改良研究获进展
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing， WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法仍有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QTL-seq策略需要后期耗费大量精力进行精细定位；而基于突变体的Mut
Science子刊：利用两种基因编辑策略精确校正DMD外显子缺失突变，可恢复97%的dystrophin蛋白产生
2021年5月26日讯/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最
鹦鹉螺基因组测序分析揭示针孔眼形成和生物矿化机制
近日，中国科学院南海海洋研究所热带海洋生物资源与生态重点实验室喻子牛团队首次在国际上完成了鹦鹉螺全基因组测序，揭示了这种古老软体动物的进化规律、针孔眼形成和生物矿化机制。相关研究成果以论文“The genome of Nautilus pompilius illuminates eye evolution and biomineral
利用全基因组测序揭示CRISPR / Cas9在葡萄上的脱靶效应
近日，Horticulture Research在线发表了西北农林科技大学葡萄种质资源与育种团队王西平课题组题为“Whole genome sequencing reveals rare off-target mutations in CRISPR/Cas9-edited grapevine”的研究论文。青年教师王现行与涂明星博士为该
因美纳向全球病原体基因组计划捐赠6000万美元测序设备
2021年4月28日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）携手比尔及梅琳达·盖茨基金会及其他公共和私营机构，承诺为全球病原体基因组计划捐赠价值6,000万美元的测序设备。该计划是2020年10月宣布的非洲病原体基因组计划（Africa PGI）的扩展，将有助于在全球范围内构建一个全面的病原体基因组网络，在需要帮助的地区构建关键的公共卫生管理能力。
全球本地化战略成效显著，诺禾致源跻身世界基因测序产业前列
进入二十一世纪以来，经济全球化发展突飞猛进，越来越多的国内企业开启了“走出去”战略，置身于激烈的世界市场竞争潮流中，不断提升企业竞争力。聚焦基因测序行业，随着高通量测序（NGS）技术的飞速发展，中国基因测序市场开启了加速追赶的步伐，成为全球增速最快的国家。与此同时，国内企业通过紧密追踪国际前沿技术，加快脚步迎头赶上。诺禾致源作为一家面向全球的基因测序服务企业