Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Cell：揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征，并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
2024-03-31
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Cell Reports封面论文：从不确定中寻求确定，戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑
该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成，并引入人工重排系统，成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝，是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。
2024-03-03
确定了DNA中的一类新的调控元件---促进子
在一项新的研究中，来自英国牛津大学和美国纽约大学的研究人员在DNA中的密码如何被读取方面取得新的进展。他们提出“促进子（facilitator）”，即一种新发现的非编码DNA，
2023-12-20
Nature：汪寅生团队揭示CAG重复扩增的m1A修饰促进神经退行性疾病
这项研究研究提供了一种新的核苷酸重复扩增导致神经系统疾病的机制范式，并揭示了RNA中m1A的新病理功能。这些发现可能为治疗源于CAG重复扩增的神经退行性疾病提供重要的机制基础。
2023-11-10
Science：新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达
几十年来，科学家们已经知道，“垃圾 DNA（junk DNA）”实际上起着至关重要的作用：尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图，但是基因组中的一些非编码部分，包括以前
2023-10-17
Nature：董欣年/项耶子揭示动态调控翻译起始的新元件
该团队结合了高分辨率的翻译组学和结构组学技术，首次揭示了植物免疫过程中，mRNA的结构变化动态调节了翻译起始密码子的选择，由此促进抗病相关的mRNA翻译效率提高，增强了植物的抗病性。
2023-09-08