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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Science:科学家揭示人类精神分裂症发生背后的细胞类型特异性遗传见解

本文研究为科学家们在单细胞分辨率下研究精神分裂症的分子病理生理学特征提供了宝贵的资源,同时也为分析特定神经元群体的优先功能失调及其在介导遗传风险因素中的潜在作用提供了新的见解。

2024-06-10

Mol Cell | 贾松涛/单淳敏合作揭示复制体蛋白Mrc1在表观遗传信息传递中的关键作用

本研究发现,一个名为Mrc1的复制体蛋白在亲代组蛋白H3-H4向后随链的转移过程中发挥关键作用,从而确保异染色质的正确遗传。

2024-08-05

Nat Genet:何厚胜/Ming Tsao合作揭示表观遗传调控因子MEN1在肿瘤及其微环境相互作用上的双重功能

研究人员首次深入阐明了MEN1, MLL1与DNA结合的表观遗传学分子机理。基于这一机理,作者提出单独使用药物抑制MEN1或与免疫治疗联合可能会给实体瘤患者带来一种新的免疫治疗方法。

2024-09-15

Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”

利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。

2024-03-12

Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

维护表观遗传记忆的关键机制!Cell:揭示Mrc1蛋白能够在DNA复制的滞后链和前导链之间移动组蛋白

最新的研究发现,复制叉保护复合物(FPC)不仅参与DNA复制,还能促进带有特定表观遗传标记的亲代组蛋白被再利用到新的DNA链上,这对于维持表观遗传记忆非常重要。

2024-08-28

Cancer Cell丨基于SWI/SNF ATPase降解剂的小细胞肺癌和多发性骨髓瘤的表观遗传治疗新策略

本研究进一步拓展和加深了我们对于mSWI/SNF染色质重塑复合物在促进小细胞肺癌以及B细胞恶性肿瘤发生发展中的生物学功能的认识。

2024-07-22

Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用

该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。

2024-05-26

EJN研究表明:无论遗传风险如何,健康饮食都与男性2型糖尿病风险较低直接相关

本研究有力地证明了健康饮食与男性较低的血糖浓度及低风险高血糖症直接相关,且这一关联不受遗传风险高低的影响,为高血糖症的防控提供了新的视角和实践指导。

2024-07-05