AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Mol Cancer：全基因组CRISPR筛选鉴定酪氨酸蛋白硫转移酶-2作为增强抗pd1功效的靶标
本研究证明了TPST2调节癌细胞对免疫检查点疗法的反应性，并确定TPST2作为增强抗pd1疗效的治疗靶点。该数据表明TPST2在癌症免疫中的新作用，并为基于ICT的联合治疗提供了额外的策略。
2024-09-26
Nature Genetics：中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源，涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10
Science：科学家绘制出新型遗传图谱，识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点
通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图，研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。
2025-02-24
Nature：揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明，称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系
该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据，也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。
2025-05-03
Cell：利用Perturb-FISH研究基因和遗传回路在组织发育、稳态和功能障碍中的作用
Farhi及其团队旨在开发一种综合方法，可以立即测量细胞中哪些基因发生了改变，哪些遗传扰动导致了这些变化，以及受影响细胞相对于其他细胞的位置。
2025-04-03
Science：生命起点的高清导航——scNanoATAC-seq2为理解哺乳动物早期发育提供关键表观遗传路标
该研究揭示了早期胚胎发育过程中表观遗传调控的诸多新机制和新规律，让我们对生命如何从一个简单的蓝图（DNA）一步步构建成复杂的个体，有了更深刻的理解。
2025-04-05