Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Science：分析完整人类基因组中的表观遗传模式
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组已成为许多大规模计划的基础，包括对表观基因组（epigenome）进行编目的集体努力，其中表观基因组是控制基因活动和细胞功能的一组标记和蛋白
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Cancer Research: 癌症先天免疫的表观遗传和转录调控
天然免疫细胞通过模式识别受体介导的复杂信号通路参与肿瘤细胞的检测，如Toll样受体(TLR)和Nod样受体(NLR)。这些途径通过多种机制进行微调，包括表观遗传调节。众所周知，造血祖细胞产生先天免疫细胞，可调控癌细胞行为，病理状态下正常造血功能的破坏可能导致免疫改变和癌症的发生。
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Cell：新方法筛选大规模遗传数据，有望鉴定出致先天性心脏病的蛋白网络
在一项新的研究中，来自美国格拉德斯通研究所的研究人员开发出一种新方法，用于识别可能在先天性心脏病中发挥重要作用的基因变体，为加快研究这一严重疾病提供了机会。
Cell子刊：陈斯迪团队利用CRISPR筛选，发现增强CAR-T效果新手段
CAR-T细胞疗法通过将肿瘤检测分子引入T细胞来利用对癌症的免疫反应。在过去十年中，FDA批准了六种CAR-T细胞疗法来治疗B细胞淋巴瘤和多发性骨髓瘤。尽管早期的治疗取得了成功，但随着时间的推移，治疗的有效性往往会降低，这已经开始寻找增强T细胞功能的方法。目前还没有批准的CAR-T细胞疗法来治疗实体瘤。美国耶鲁大学遗传学副教授陈斯迪团队在 Cell 子刊 C
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。