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我国学者开发AI模型,首次实现胰腺癌大规模

ANDA与平扫CT结合使用,在鉴别常见胰腺病变亚型方面,与使用增强CT相比,具有非劣效性,这表明PANDA有潜力作为一种新的大规模胰腺癌筛查工具。

2023-11-24

AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展

在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。

2024-07-09

Nat Genet:X染色体遗传多样性揭秘:克隆竞争塑造多样性景观

这篇文章探讨了X连锁遗传变异对生物体发育的影响,揭示了XX个体中X染色体失活伴随的克隆增殖独特机制。

2024-08-29

科学家们发现能控制基因活性的新型遗传代码!

研究者发现,转录因子之间的间隔和其相对于基因转录开始的位置或许决定了基因活性的水平。

2024-09-03

Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生

这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。

2024-05-05

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

Cell Metab:多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用

这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来,为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。

2024-10-25

世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早项目发展

未来,双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域,基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持,打造肿瘤精准医疗的创新基座。

2024-08-26

Nature Communications: 大脑结构、炎症和遗传机制在身体虚弱和抑郁之间起中介作用

这项研究表明,体弱前期和虚弱个体发生抑郁症的风险增加,并为将身体虚弱与抑郁联系在一起的神经生物学和炎症机制提供了见解。

2024-06-19

Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19