J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
Nat Immunol：遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望
来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御，并重新获得战斗的力量。
2025-04-08
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
北大/清华合作Science论文：汤富酬/纪家葵团队开发新技术，揭示小鼠早期胚胎发育的表观遗传调控机制
该研究首次报道了适用于单细胞样本起始的 ATAC-seq 技术——scNanoATAC-seq2。
2025-04-03
我国学者发表Cell论文，全面揭示蛇类起源及特殊表型演化的遗传基础
这项研究率先启动了蛇类大规模组学研究，全面揭示了蛇类起源及特殊表型演化的遗传机制，对于理解爬行动物的演化历史具有重要意义，并有助于推动脊椎动物演化生物学等相关学科的发展。
2025-01-30
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17