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Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

稀有变异的研究不仅拓宽了我们对遗传多样性的认识,也为遗传疾病的预防、诊断和治疗开辟了新的途径。

2024-03-09

《神经病理学报》:迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异!阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点

研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析,发现有关细胞外基质(ECM)的各种生物过程富集,例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。

2024-05-06

Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”

利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。

2024-03-12

Science:首次将自闭症遗传风险与大脑中观察到的细胞和基因活性相关联在一起

本项研究为理解自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化,例如它们发生在哪些细胞类型中,以及它们与大脑回路的关系,提供了一个强大而精细的框架。

2024-06-03

Molecular Therapy:细胞外亲环素A-整合素b2复合体作为病毒性肺炎的治疗靶点

本研究揭示了eCypA促进炎症反应的另一种方式。ECypA与整合素b2结合,整合素亚单位是一种白细胞特异性整合素亚单位,导致白细胞转运和促炎细胞因子的表达。

2024-03-30

Blood Adv:磁共振成像和腰椎穿刺可能并不是管理CAR-T细胞疗法相关神经毒性所必需的

研究结果表明,腰椎穿刺和核磁共振成像并不总是所有 ICANS 患者所必需的,因为它们往往不会影响治疗。

2024-03-26

Nat Genet:科学家开发出能对人类自身免疫性疾病进行遗传图谱绘制的新型统计学方法—SCENT

本文研究结果表明,将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中,或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱,这对于定义非编码的突变功能至关重要。

2024-04-22

Nature:科学家成功解析人类表观遗传学修饰的特殊语言

通过理解表观遗传学修饰如何发挥作用以及疾病中所出现的问题,目前研究人员旨在开发新型疗法来治疗这些人类疾病,并解决适应不断改变的环境的问题。

2024-03-13

Nat Biomed Eng | 刘玉英/梁俊波/熊春阳发现PIEZO1机械调节T淋巴细胞的抗肿瘤细胞毒性

该研究强调了机械转导在调节免疫反应中的重要性,并提出了通过靶向PIEZO1和相关的机械调节途径进行癌症免疫治疗的治疗机会。

2024-03-25

《JAMA·肿瘤学》:哈佛团队发现,携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者,发生第二次乳腺癌的风险飙升427%!

这项研究强调,遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要,可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。

2024-05-10