Nat Genet：携带特定遗传突变的肿瘤或许对免疫检查点阻滞疗法会产生反应
来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究发现，致病性聚合酶epsilon和δ（(POLE/POLD1）的遗传突变或会促进机体对免疫检查点疗法阻滞疗法反应的改善。
2022-07-21
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
哈佛大学揭开西式饮食易导致结直肠癌的原因
西式饮食（Western-style diet），富含红肉和加工肉类，以及糖和精制谷物/碳水化合物等，有研究显示，西式饮食与结直肠癌发病有关，但具体原因尚不清楚。
2022-07-04
CTM：复旦大学黄国英/马端团队发现先天性心脏病新易感基因
该研究首次发现 WDR62 是 CHD 新的易感基因，而且阐释了 WDR62 可通过调控心肌细胞中纺锤体组装和细胞周期从而参与心脏发育。
2022-07-12
eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
2022-07-13
雌性生殖干细胞表观遗传调控研究方面取得重要进展
本研究使用Hi-C技术建立了小鼠雌性生殖干细胞发育过程中染色质三维结构的图谱，发现染色质结构随着小鼠雌性生殖干细胞发育发生一定程度的去浓缩化。
2022-07-04