NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
这项2期临床试验数据表明，基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物，能够可靠且持续地沉默突变基因的表达，对患者健康产生积极影响。
2022-07-04
新一代心肌肌球蛋白抑制剂aficamten在中国获得3期临床试验申请批准，用于治疗症状性梗阻性肥厚型心肌病
Aficamten在中国和美国已经获得治疗症状性梗阻性肥厚型心肌病的突破性治疗药物认定
2022-06-29
遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床：将发作减少94.8%!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2022-07-06
加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立
2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开。
2022-05-23
PRMT4促进铁死亡加重阿霉素诱导的心肌病
阿霉素(DOX)是一种广泛应用于各种肿瘤的化疗药物。然而，DOX的临床应用在很大程度上受到其剂量依赖性心脏毒性的限制，其特征是心肌细胞丢失，心脏进行性增大，最终导致充血性心力衰竭。
2022-05-05
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
2022-04-10