Genome Med:人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联
这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系,还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因,为两种疾病病理学研究拓展了新视野,强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。
2024-05-31
Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23
Nature:癌症或是由不可逆的DNA突变与表观遗传改变引起
本文研究结果表明,在没有驱动突变存在的情况下,Polycomb蛋白的不可逆剔除会诱导癌症发生,这或许就表明,肿瘤会通过表观遗传学失调而出现,从而引起了所改变的细胞命运的遗传。
2024-06-07
Science:科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源
本文研究结果表明,研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法,尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。
2024-06-08
Science:科学家解锁人脑微观宇宙,新型人类大脑图谱包含此前从未见过的详细结构细节
研究人员通过联合研究创建了迄今为止最大的突触分辨率、人类大脑的3D重建结构,从而生动详细地展示了仅有半个米粒大小的人类颞叶皮层中每个细胞及其神经连接网络的细节信息。
2024-05-20
Cell:焦建伟/董骥/杜鹏/靳蕾合作解析迄今最全人脑多区域时空发育图谱及规律
该研究将单细胞测序(scRNA-seq)和空间转录组技术(scStereo-seq)相结合,首次解析了迄今为止跨时间点最广(GW6-GW23)、面积最大(最大4cm × 3cm)的人脑多区域时空发育转
2023-12-14
Nature:利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱
每个人的基因组都有数百万个基因变异,但大多数变异几乎没有影响,这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。
2023-12-28