打开APP

Sci Transl Med:mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的,全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响,然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

Science:科学家解锁人脑微观宇宙,新型人类大脑图谱包含此前从未见过的详细结构细节

研究人员通过联合研究创建了迄今为止最大的突触分辨率、人类大脑的3D重建结构,从而生动详细地展示了仅有半个米粒大小的人类颞叶皮层中每个细胞及其神经连接网络的细节信息。

2024-05-20

Nat Genet | 冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制

人类的肤色在不断演变,并且这样的演变在不同的时期发生在同一个重要基因的同一个增强子上。

2024-01-19

Cell:焦建伟/董骥/杜鹏/靳蕾合作解析迄今最全人脑多区域时空发育图谱及规律

该研究将单细胞测序(scRNA-seq)和空间转录组技术(scStereo-seq)相结合,首次解析了迄今为止跨时间点最广(GW6-GW23)、面积最大(最大4cm × 3cm)的人脑多区域时空发育转

2023-12-14

Nature:癌症或是由不可逆的DNA突变与表观遗传改变引起

本文研究结果表明,在没有驱动突变存在的情况下,Polycomb蛋白的不可逆剔除会诱导癌症发生,这或许就表明,肿瘤会通过表观遗传学失调而出现,从而引起了所改变的细胞命运的遗传。

2024-06-07

Science:科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源

本文研究结果表明,研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法,尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。

2024-06-08

基因疗法可以逆转罕见的遗传性DOOR综合征

几十年来,人们对癌症和心脏病等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。

2023-12-01

Nature:利用6156个人类基因组序列成功构建出人类基因组约束图谱

每个人的基因组都有数百万个基因变异,但大多数变异几乎没有影响,这使得临床医生很难根据基因差异进行医学诊断。

2023-12-28

Nature:首次构建出肿瘤中T细胞表达的转录因子图谱,有望开发出更好的癌症免疫疗法

T 细胞是免疫系统中参与杀死癌症的关键成分。肿瘤产生的信号会关闭这些T细胞,部分上是通过迫使它们逐渐分化(成熟)为一种功能低下的状态,即衰竭。

2023-11-23

Nature:我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能

随着年龄的增长,基因变异会影响一个人的健康和幸福。

2024-02-25