揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因
在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。
科学家发现男性不育的根本原因
霍利实验室和威康中心研究员Owen Davies博士于2023年10月20日发表在《科学进展》上的这项研究有助于解释为什么有些男性无法产生足够的精子来使卵子受精。
《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。
Nature:新研究发现炎症性肠病的主要原因
在这项新的研究中,这些作者进入了“基因沙漠(gene desert)”一个不编码蛋白的DNA区域,其中该区域以前曾被认为与IBD和其他几种自身免疫性疾病有关。
PLoS ONE:体外模型有助于揭示乳腺癌扩散到骨骼的原因
研究表明,结合癌症生物学、微流控技术和软材料,可以构建出生理相关的体外模型。这些成果为开发预测性疾病、诊断和治疗模型提供了新的可能性。
Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制
本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。
Sci Immunol:科学家揭示阻碍癌症免疫疗法发挥疗效的关键原因
本文研究揭示了PLA2G10在肿瘤组织中排斥T细胞所扮演的关键角色,并提出了一种开发癌症免疫疗法的新型潜在靶点。
Nature:单细胞多组学研究揭示唐氏综合征儿童易患白血病的原因
这项单细胞多组学研究为唐氏综合征胎儿造血提供了高分辨率分子图谱,并表明唐氏综合征患者细胞基因组中存在显著的调节重构,从而导致他们易患白血病等血液学疾病。
Nature:揭示免疫检查点抑制剂导致一些患者出现心肌炎的原因
一种称为免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor, ICI)的癌症免疫疗法在治疗癌症方面引发了治疗变革。然而,一些接受ICI治疗的患者会出现一种危险的心脏炎症,即心肌炎
Cell Metab | 婴幼儿代谢生长和遗传疾病的预测模型
该研究介绍了婴儿-WBMs,这是一种考虑性别特异性和器官差异的婴儿代谢模型资源,可预测婴儿出生后0至6个月的生长情况,并能准确预测IMDs中血液生物标志物的变化,为新生儿和婴儿代谢研究提供了重要资源。