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AJHG:科学家识别出人类先天性心脏病发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Cell:沈西凌团队揭开癌症患者暴瘦的原因,并提出治疗方法

该研究揭示了癌症诱导的炎症导致迷走神经功能紊乱,引发恶病质表型,而阻断迷走神经能够可恢复癌症相关恶病质小鼠模型的进食,减轻恶病质并延长其生存期。

2025-08-10

礼来收购Verve公司,为人类头号致死原因开发基因编辑疗法

在 14 名杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和/或早发冠状动脉疾病患者中,单次输注导致血浆 PCSK9 蛋白水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)呈剂量依赖性降低。

2025-06-19

最新Nature论文揭示背后的原因,并提出预防和治疗方法

该研究表明,人类和小鼠长期饮酒会抑制小肠中的 mAChR4 的表达,进而减少杯状细胞相关抗原通道(GAP)的形成,从而破坏抗菌免疫功能。

2025-08-24

早期妊娠流产的55%有明确基因原因,不只染色体异常那么简单!

这项研究对惊人的 1,007份胎儿样本 和 934份亲本样本 进行了深度解析,旨在理解生命早期发育过程中,到底有哪些基因多样性在无声无息中被“淘汰”了。

2025-07-20

Nature:刷新认知,早期妊娠流产的55%有明确基因原因,不只染色体异常那么简单!

这项研究不仅证实了染色体异常的普遍性,更令人惊人地发现,许多看似微小的基因“拼写错误”,竟然也能在生命的最初阶段,带来毁灭性的影响。

2025-05-26

研究揭示橡树物种局地适应性形成的遗传基础

该研究为解析杂交背景下物种快速适应机制提供了理论框架,填补了林木泛基因组资源的空白,并对全球气候变化下的森林适应性管理提供了科学依据。

2025-04-27