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Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

揭示男性不育遗传之谜!Nat Commun:新研究确定piRNA途径缺陷是导致男性不育的一个常见的遗传原因

在一项新的研究中,来自明斯特大学生殖遗传学研究所的研究人员首次表明,所谓的 piRNA 途径受到破坏是精子生成缺陷的一个被低估的原因。

2024-08-31

Nature:人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因

本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性,并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。

2025-01-16

科学家发现男性不育的根本原因

霍利实验室和威康中心研究员Owen Davies博士于2023年10月20日发表在《科学进展》上的这项研究有助于解释为什么有些男性无法产生足够的精子来使卵子受精。

2024-07-12

PLoS ONE:体外模型有助于揭示乳腺癌扩散到骨骼的原因

研究表明,结合癌症生物学、微流控技术和软材料,可以构建出生理相关的体外模型。这些成果为开发预测性疾病、诊断和治疗模型提供了新的可能性。

2024-10-24

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

Cell Stem Cell:化疗药物阿霉素导致心脏细胞受损的原因

结果显示,同时使用阿霉素和indisulam的小鼠表现更好,心脏功能更强,心脏萎缩的迹象更少,心脏细胞也能更好地保持其结构。

2024-12-11

Immunity:揭示免疫检查点抑制剂导致一些患者易受感染的原因

在这项新的研究中,这些作者研究了PD-1或其结合搭档PD-L1罕见遗传缺陷患者的免疫细胞,以及缺乏PD-1信号的动物模型。

2024-12-07

Nature:揭示免疫检查点抑制剂导致一些患者出现心肌炎的原因

一种称为免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor, ICI)的癌症免疫疗法在治疗癌症方面引发了治疗变革。然而,一些接受ICI治疗的患者会出现一种危险的心脏炎症,即心肌炎

2024-11-25