罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
子宫内膜异位症或和卵巢癌之间或存在一定的遗传关联性！
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究发现，子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌之间或许存在一定的遗传关联性，这或许就能促进其识别出用于开发新型疗法的潜在药物靶点，并增加对上述两种疾病发病机制的理解。
Theoretical and Applied Genetics：大豆遗传与分子改良学科组发现PG031基因具有改良大豆种皮吸水性的应用潜力
Theoretical and Applied Genetics在线发表了中国科学院东北地理与农业生态研究所大豆遗传与分子改良学科组题为“A polygalacturonase gene PG031 regulates seed coat permeability with a pleiotropic effect on seed weight in soy
Sci Rep：科学家有望利用新型表观遗传学生物标志物来预测婴儿的早产风险
来自印第安纳大学等机构的科学家们通过研究在早产婴儿父母的脸颊细胞中发现了一种特征，其或能帮助开发新型测试手段来确定女性的孕期是否会过早结束，诸如这种检测手段或许也能帮助预防早产发生，以及通过提醒医务人员进行早期干预的必要性，从而改善婴儿的机体健康。
Gastroenterolog：科学家揭示嗜酸粒细胞性结肠炎发生的遗传学基础
来自辛辛那提大学等机构的科学家们通过研究发现，一种称之为嗜酸粒细胞性结肠炎的疾病与其它类似的嗜酸性胃肠道疾病和炎性肠病或许不同，相关研究结果或有望帮助开发改善疾病诊断和开发新型疗法的策略。
MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
PNAS：揭示选择性自噬从表观遗传水平调控炎症的新机制
细胞自噬（Autophagy）是真核生物细胞内一种高度保守的蛋白质降解和回收利用途径，其不仅能够形成自噬小体，广泛地降解细胞内有害的蛋白聚集物、老化的细胞器和侵染机体的病原微生物，还可以通过货物受体介导的选择性自噬，特异性识别和降解免疫细胞的关键调控蛋白，从细胞信号通路的水平上调节炎症因子的产生和I型干扰素的释放，并影响免疫细胞的分化、成熟和应答。崔隽教授团
Nature：对同卵双胞胎的研究揭示多发性硬化症的环境和遗传影响
在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世大学和德国慕尼黑大学医院的研究人员研究了成对同卵双胞胎的免疫系统，以确定环境和遗传对多发性硬化症的影响。在这个过程中，他们可能发现了导致这种疾病的T细胞的前体细胞。
Cell Research ：治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 （WHO） 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关（http：//hereditary hearing loss.org/），但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等，尚无任何有效的药物治疗手
抑郁症和阿尔兹海默病或许有着共同的遗传根源！
来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究识别出了抑郁症和阿尔兹海默病的共同遗传因素。重要的是，研究者还发现，抑郁症在阿尔兹海默病的发病过程中扮演着因果关系，而且那些抑郁症患者的记忆力会下降地非常快。