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Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异

在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。

2025-01-21

J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04

Mol Cancer:科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素

本文研究结果表明,通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失,研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。

2025-01-18

Nature Genetics:中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱

ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源,涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。

2025-04-10

研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系

该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据,也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。

2025-05-03

Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关

本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。

2025-01-29

Science:科学家绘制出新型遗传图谱,识别出1000个潜在的肾脏疾病新型疗法靶点

通过绘制迄今为止最完整且最详细的肾脏功能基因蓝图,研究人员就有望为肾脏疾病的诊断、预防策略和治疗手段铺平道路。

2025-02-24

Nature:揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法

本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。

2025-02-14

脂肪组织在减肥后保留了肥胖的表观遗传记忆

研究发现,肥胖会导致脂肪细胞的细胞核发生特征性的表观遗传变化,这些变化的特别之处在于,即使在节食之后,它们依然存在。

2024-12-01