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AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展

在这项仅有1名患者参与的临床试验中,Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型(AAV9)的基因疗法,通过脊髓注射,将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。

2024-07-09

科学家们发现能控制基因活性的新型遗传代码!

研究者发现,转录因子之间的间隔和其相对于基因转录开始的位置或许决定了基因活性的水平。

2024-09-03

Nat Genet:X染色体遗传多样性揭秘:克隆竞争塑造多样性景观

这篇文章探讨了X连锁遗传变异对生物体发育的影响,揭示了XX个体中X染色体失活伴随的克隆增殖独特机制。

2024-08-29

Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生

这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。

2024-05-05

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

Cell Metab:多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用

这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来,为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。

2024-10-25

Nature Communications: 大脑结构、炎症和遗传机制在身体虚弱和抑郁之间起中介作用

这项研究表明,体弱前期和虚弱个体发生抑郁症的风险增加,并为将身体虚弱与抑郁联系在一起的神经生物学和炎症机制提供了见解。

2024-06-19

Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19

Cell:AI算法解锁精神疾病遗传密码,精准定位“书中的错乱章节”

这个名为复杂结构变异自动重建算法(ARC-SV)的新工具能够以95%的准确率捕捉各种DNA重排。

2024-10-26

Science:新研究揭示拟杆菌如何通过转移遗传因子击败对手

这项研究不仅揭示了肠道细菌如何通过基因转移快速进化,还为我们理解肠道微生物群落的动态提供了新的视角。

2024-10-29