Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
实验结果显示，ABE修复的HSPC细胞被引入人工胸腺类器官后，产生了功能完全且成熟的T细胞。这表明了对CD3δ-SCID患者的干细胞进行碱基编辑可以修复他们的致病基因突变。
2023-03-23
Nature子刊：浙大陈静海团队揭示心肌细胞线粒体蛋白翻译缺陷触发的线粒体与细胞核的信号互作网络调控机制
该研究揭示了心肌中线粒体自身蛋白翻译机制缺陷触发线粒体与细胞核之间的级联网络调控，为线粒体缺陷型心肌病及心衰治疗提供了新的潜在靶标和理论基础。
2023-04-07
Circ Res：针对NOTCH1基因在先天性心脏缺陷中的作用提出新见解
在一项新的研究中，来自美国国家儿童医院的研究人员对NOTCH1基因的突变如何导致心肌细胞的异常分化和增殖并导致心室发育不良和其他在人类先天性心脏缺陷中发现的结构异常提供了新的见解。
2023-02-21
Aging Cell：揭示STAT3促进关节软骨细胞的表观遗传状态返老还童
在一项新的研究中，来自美国南加州大学和加州大学洛杉矶分校等研究机构的研究人员描述了一种名为STAT3的关键蛋白如何逆转导致骨关节炎的老化软骨的表观遗传时钟。
2023-01-28
Redox Biology: 糖尿病内皮细胞的糖酵解依赖DNA修复缺陷为糖尿病血管并发症提供新的治疗靶点
糖尿病心血管疾病和微血管并发症，如糖尿病视网膜病变(DR)，是糖尿病患者发病和死亡的主要原因，糖尿病血管并发症的患病率正在迅速增加。
2023-01-30
Cell子刊：研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作，在
2022-12-01
Molecular Therapy Nucleic Acids: MiRNA-149-3p型肠道微生物区系缺陷与增强型葡聚糖硫酸钠诱导的结肠炎
炎症性肠病(IBD)一般分为溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)，是一组慢性异质性胃肠道疾病。从临床角度来看，IBD对许多患者来说并不是一种危及生命的疾病，但它是一个经常复发的终生负担。
2022-11-30
罕见原发性免疫缺陷新药！口服选择性PI3Kδ抑制剂leniolisib在欧盟进入加速评估!
leniolisib有潜力为活化的肌醇磷脂3-激酶δ综合征（APDS，一种原发性免疫缺陷）治疗带来一款疾病修正靶向疗法。
2022-10-31