Nature：一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症
目前，杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法，现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性，因为这个基因位于X 染色体上，他们在 4 岁左右开始出现症状，通常在二三十岁时死亡。
2024-07-19
“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
2024-06-28
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Aging Cell：识别出与人类骨质疏松症发生的新基因
本文研究结果表明，成骨细胞的细胞衰老或在年龄相关的骨质疏松症发生中扮演着关键角色，而且成骨细胞特异性诱导的Men1敲除的小鼠或能作为一种潜在的模型来帮助开发治疗年龄相关骨质疏松症的新型疗法。
2024-07-08
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
Nucleic Acids Research发表基因最新研究成果
MultiduBE 系统具有高效的基因组多重原位诱变能力，能够在单个 crRNA 阵列的引导下产生丰富的遗传和表型变异，在全基因组范围的诱变研究以及多基因互作分析中展现出了巨大的应用前景和潜力。
2024-05-20
NEJM：新研究表明基于慢病毒载体的基因疗法有望成功治疗严重血友病A患者
在这项的研究中，这些作者在他们的调理方案中使用曲奥舒凡（treosulfan）代替白消安，这可能会抵消先前研究中存在的混淆因素。
2024-12-19
机体干细胞能根据潜在疾病来调整其在基因疗法中的作用！
本文研究结果表明，造血干细胞的克隆生长活性、谱系输出、长期的谱系定向和体细胞突变率会受到潜在疾病、患者治疗时年龄、遗传缺陷纠正的程度和遗传性疾病所施加的造血压力的影响。
2024-11-25