“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元

6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。

新生儿筛查，是指在新生儿出生48小时内，通过血液检查发现一些潜在的、可能危及婴儿生命的遗传代谢性疾病或先天性畸形。这些疾病在新生儿早期往往没有明显的症状，但如果不及时发现和治疗，可能会给婴儿带来严重的后果，甚至危及生命。因此，新生儿筛查的重要性不言而喻，是我国出生缺陷三级防控体系的最后一道关口。

我国新生儿疾病筛查起步于1981年，据2023年国家卫生健康委《提升能力促进出生缺陷防治服务高质量发展》报告称，截止2021年底，28个省份新生儿遗传代谢疾病筛查率达到98%，30个省份新生儿遗传代谢疾病确诊病例治疗率达到80%。目前新生儿筛查手段主要包括荧光分析法、酶联免疫法或酶免疫荧光法以及串联质谱技术，对常见的高发遗传代谢疾病进行筛查，虽然在保障新生儿健康方面发挥了重要作用，但也存在着筛查范围有限、筛查假阳性率高、存在筛查假阴性、不能明确疾病根源的致病基因型等局限性。

随着民众对健康水平需求的提高以及基因检测技术的发展，最近几年，基于高通量测序的多病种联合的基因筛查技术开始逐渐走向临床，为新生儿疾病筛查提供了更多选择。2023年，我国颁布了《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》，相比传统的生化检测技术，基因筛查技术具有降低假阳性、假阴性，诊断时间前移等明显优势。

创新引领，基因检测技术开启新筛新纪元

近日，A股上市公司贝瑞基因宣布正式启动“罕贝”新生儿筛查、携带者筛查资助计划，以基因力量“守护+贝”，护佑新生儿健康。该计划由北京瑞洋博惠公益基金会、中国罕见病联盟联合发起，贝瑞基因提供基因检测服务。

值得一提的是，这是继“瑞见——罕见病基因检测资助”项目之后，该公司面向罕见病防治发起的又一挑战。不同于“瑞见”项目主要针对患者提供基因检测服务，“罕贝”项目旨在将罕见病防治端口前移，符合资助条件的备孕期或孕早期夫妻，以及出生30天以内的新生儿，均可享受减免费用后的基因筛查服务。有助于促进受检者早期精准筛查，从而降低儿童残疾甚至死亡的发生率，全面提升我国人口素质。

项目使用的贝新安^®新生儿基因筛查（标准版）产品，基于《中国新生儿基因筛查专家共识》，同时参考国内外大规模新生儿疾病NGS筛查的临床研究，共纳入358个基因，103种疾病，407种疾病亚型，涉及遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病等多种疾病类别，给新生命更全面的健康呵护。

二代测序、三代测序相结合，贝瑞基因无隙护佑新生

与传统新生儿筛查相比，基因筛查有诸多优势。作为基因检测行业先创企业，贝瑞基因多年来构建了覆盖出生缺陷三级预防的产品矩阵。除上述基于二代测序技术的贝新安^®新生儿基因筛查（标准版）之外，为进一步响应《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，聚焦核心病种，提高新生儿筛查的2周内诊断率，贝瑞基因还将基于第三代高通量测序技术平台，推出更加精准、全面、高效、普惠、可实现“筛诊一体”的新生儿筛查产品。可进行21-羟化酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、非综合征性耳聋等高发、可筛可治、愈后良好、治疗费用可控的单基因病筛查，有效降低患儿确诊时间和就诊成本，助力新生儿疾病的早筛查、早诊断、早干预、早治疗。以二代测序联合三代测序技术，构建起无间隙的出生缺陷精准预防新技术体系。

未来贝瑞基因将坚持二代测序技术与三代测序技术相结合的产品策略，实现新生儿疾病更早发现、更早诊断、更早治疗、更好预后，助力出生缺陷防控事业高质量发展。