Nat Genet：成功对人类非酒精性脂肪肝进行多组学研究或有望帮助开发新型诊断和治疗策略
来自制药公司Amgen等机构的科学家们通过对非酒精性脂肪肝人群进行了一项大型的全基因组关联性研究，结果识别出了与非酒精性脂肪肝相关的序列突变，包括指向罕见药物靶点的罕见保护性功能缺失的突变体等。
2022-11-08
脑疾病辅助诊断研究方面取得进展
目前，机器学习方法已被用于脑疾病的辅助诊断，在帮助临床医生及时诊断和干预脑疾病方面，具有重要的临床意义。然而，脑疾病临床数据在样本分布和特征表达方面还存在问题，造成脑疾病辅助诊断模型在实际应用时面临
2022-10-05
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
ACS Nano：科学家开发出一种诊断癌症的新型生物传感器 或利用不到一滴血液就能实现对脑癌的诊断
来自多伦多城市大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的生物传感器，其或能帮助临床医生通过一分钟的血液样本精确地诊断脑癌。
2022-10-12
适配HotMPS测序试剂的华大智造基因测序仪正式进入德国市场
此前，HotMPS高通量测序试剂盒已于4月27日在部分国家正式上市，相关客户的相关测序数据也于6月11日在维也纳举行的欧洲人类遗传学会议(ESHG)上由客户公布。
2022-09-07
Nat Biomed Eng：能自我学习的人工智能技术或能利用病理学图像来寻找类似的患者病例 从而帮助诊断人类罕见疾病
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发了一种深度学习算法，其或能通过自学方式来学习用于在大型病理学图像库中寻找类似病例的特征。
2022-10-24
《自然·癌症》：cfDNA甲基化状态助力小细胞肺癌诊断和分型！
小细胞肺癌（SCLC）约占所有肺癌的10～15%，且恶性程度高、转移扩散较早，大多数SCLC患者确诊时已有转移(1)。SCLC患者初期对铂类化疗药很敏感，但也较易出现耐药
2022-09-27
Briefings in Bioinformatics | 南方科技大学医学院杨亮和环境学院夏雨科研团队开发一种快速灵敏诊断病原细菌及其携带耐药基因的宏基因组学工作流程
本文报道了一个对临床样本中的病原细菌及其携带耐药基因进行快速诊断的宏基因组学工作流程。
2022-10-20
