Nature Medicine:多种族分区多基因评分(pPSs)助力2型糖尿病早期筛查,南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析,揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础,尤其是与胰岛素缺乏(Beta Cell 2)和脂肪分布不良(Lipodystrophy 1)相关的遗传因素。
一种新的急性髓系白血病患者接受异基因造血干细胞移植的预后评分系统与现实世界的验证
本研究回顾性分析了336例接受同种异体造血干细胞移植的AML患者的临床记录,并建立了基于OS独立因素的预后系统。
eGastroenterology:科学家开发出一种能改善人类肝纤维化治疗的CLivD评分系统
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种慢性肝病(CLivD,Chronic Liver Disease)评分系统,其或能为解决上述挑战提供一种非常有希望的非侵入性方法。
中大研究人员提出SAVE评分系统 为睾丸肿瘤患者提供精准诊疗
研究发现SAVE睾丸保留评分系统可准确地评价良性睾丸肿瘤的保留睾丸手术可行性。本研究可帮助睾丸肿瘤患者行保留睾丸手术前评估,为睾丸良性肿瘤和睾丸小肿瘤患者的精准诊疗提供客观的评价标准。
郑春福教授评论:预后评分模型预测艾滋病相关弥漫性大B细胞淋巴瘤
淋巴瘤仍然是 HIV 感染者癌症发病率和死亡率的主要原因,即使在抗逆转录病毒治疗(ART)时代,其发病率也有所增加,而艾滋病相关的弥漫性大 B 细胞淋巴瘤(AR-DLBCL)是最常见的癌症之一
Nature:揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分(polygenic scores)---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗,但是在一项新的研究中,来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
《分子精神病学》:首个大样本临床研究显示,多动症的多基因风险评分高与老年认知风险下降有关!
这项研究巧妙地使用ADHD-PRS评分代替了ADHD的诊断,并发现ADHD-PRS评分是认知下降的风险因素,可为临床结合基因和影像学信息来预测老年人认知功能下降具有重要的参考价值。
研究提出融合专家评分的先天性巨结肠早期精准辅助诊断方法
先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR),主要由肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如和异常所致。HSCR发病率较高,诊断年龄后移会增加HSCR相关性小肠结肠炎等并发症的发生率,给患儿及家庭带来身心痛苦和经济负担。考虑到新生儿的特殊性,多数学者认为应慎重选择肠黏膜活检+AChE染色这种有创的术前诊断方法,而常