J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
张锋最新Science论文：发现“隐藏基因”，揭开全新遗传调控方式
这两项研究观察到，逆转录酶（RT）使用相关非编码RNA（ncRNA）中一段特定的120个碱基作为模板来生成互补DNA（cDNA）。
2024-09-02
Cancer Cell | 上海交通大学薛婧团队揭示表观遗传学失调如何塑造癌相关成纤维细胞的多样性
该研究探讨了了SETD2-H3K36me3表观遗传失调对肿瘤代谢和基质异质性的影响，揭示了氧化磷酸化(OXPHOS)主导的代谢特征，并确定了一个脂质负载的CAF亚群。
2024-04-07
科研团队提出卒中后适应性生酮代谢保护血脑屏障的新机制
综上所述，该研究阐明了BHB是介导脂肪发挥脑卒中后早期神经保护的关键代谢分子，通过羟丁酰化上调ZO-1维持血脑屏障稳态及功能，显著改善了疾病预后，提供了靶向代谢通路治疗脑卒中的新思路。
2024-06-11
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Mol Cancer：科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素
本文研究结果表明，通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失，研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。
2025-01-18
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。
2025-01-21
Journal of Advanced Research：连翘苷A通抑制肺和结肠炎症及上皮屏障损伤减轻急性肺损伤
研究表明，连翘苷A在ALI治疗过程中，通过调控PAR-c/RXR-a复合物发挥细胞特异性作用，抑制炎症，减轻肺和结肠上皮屏障损伤。
2024-06-21
Cell Metab：多组学揭示2型糖尿病的遗传因素和环境压力作用
这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来，为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。
2024-10-25