SCLS：中国科学家开发出有望治疗人类苯丙酮尿症的特殊工程化益生菌
来自中国科学院合成生物学重点实验室等机构的科学家们通过研究开发了一种工程化的益生菌，其或许能在苯丙酮尿症的小鼠模型中展现出较好的疗效。
2022-09-27
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)疾病修正疗法！欧盟批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd (mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-11-16
苯丙酮尿症信使核糖核酸替代疗法的研究进展
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸(Phe)代谢异常引起的常染色体隐性遗传病。PKU是由苯丙氨酸羟基酶(PAH)基因突变引起的，PAH基因编码一种肝酶，负责将膳食中的苯丙氨酸分解为酪氨酸(Tyr)。
2022-06-02
苯丙酮尿症mRNA替代疗法的研究进展
这种疗法有可能消除对限制饮食的依赖，这可能通过恢复PKU患者的Phe代谢，降低血浆中有毒的Phe水平，从而降低任何不良事件的风险，从而对PKU患者的生活产生有益的影响。
2022-04-20
苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!
HMI-102是一次性基因疗法，旨在将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞，恢复苯丙氨酸（Phe）的正常代谢途径。
2022-02-22
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-02-19
欧盟批准Aspaveli：治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)，疗效优于C5抑制剂!
Aspaveli(pegcetacoplan)疗效击败重磅C5抑制剂Soliris，将成为PNH新的护理标准！
2021-12-17
Science：发现lncRNA HULC调节苯丙氨酸代谢，HULC模拟物有望治疗苯丙酮尿症
2021年8月6日讯/生物谷BIOON/---苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia, HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸。这些疾病在婴儿中的发病率大约为1/10000，其中的大多数婴儿的PAH基因发生了突变。未经治疗的PKU可导致大脑损
2021-08-06
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat获美国FDA优先审查!
临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
2021-08-19
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat申请上市：显著降低输血负担!
在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
2021-06-22