2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public

 获得有效可移植胚胎是试管婴儿成功的关键，然而，临床上有部分患者夫妇，其精子和卵母细胞都看起来“正常”，却表现为反复早期胚胎停育。一般来说，临床医生将其归因于女性因素而非男性因素，尤其是精子临床诊断为正常时。目前，未见男性遗传因素导致早期胚胎发育失败的报道。2020年8月28日，复旦大学附属妇产科医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪教授联合张锋教

 澳大利亚联邦科学与工业研究组织日前发布公报说，该机构科研人员通过基于人工智能技术的平台处理了1万亿个基因组“数据点”，以人工智能技术达到这样的处理规模在世界上尚属首次，相关技术有助于查明人类基因组中那些特殊致病基因的位置。据介绍，这个名为“变体火花（VariantSpark）”的平台由联邦科学与工业研究组织数字健康研究团队开发，是一款基于深度学习

 男性不育是一种复杂的、多因素的、高度异质性的疾病。其中，精子质量下降，包括精子运动能力降低或外部形态畸形，是导致男性不育的主要因素，约占总不育群体的30%-50%。临床中对精子问题引发男性不育的诊断通常仅仅是描述性的、基于精液参数进行的分类，隐藏在精液表象后面的病因却复杂多样。弱畸精子症，作为临床上常见的一类导致男性不育的疾病表型，越来越多地被发现与遗传变异有着很大的相关性。作为弱畸精

2019年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --囊性纤维化是一种目前无法治愈的人类遗传性疾病，而科学家们也一直在与其抗争，特别是针对引发囊性纤维化的一些突变；近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自特兰托大学等机构的科学家们通过研究表示，他们或能利用基因编辑技术来推动CRISPR-Cas治疗引发囊性纤维化的遗传性问题。图片来源：Alessio Cos

 3月13日，中国科学院生物物理研究所王晓群研究组在神经科学杂志The Journal of Neuroscience 发表了题为Cenpj regulates cilia disassembly and neurogenesis in the developing mouse cortex 的研究成果，该工作阐明了在小鼠大脑皮层发育过程中中心体蛋白Cenpj对体内纤毛解聚和神经发生的调

近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR

2017年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --每100个新生儿中大约有1名新生儿会患上先天性心脏病（CHD），如今CHD依然是导致新生儿因出生缺陷死亡的主要原因，尽管手术和护理技术的提高能够有效提高CHD患儿的存活率，但CHD患者在后期生活中依然面临着较高风险的心脏并发症、其它先天性畸形以及神经发育缺陷等。图片摘自：Thomas Splettstoesser/Wikipedia/CC BY

科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。

来自印度和日本的科学家们开发了一种使用石墨烯基晶体管检测致病基因的新方法。