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Nature:基因的“偏心”选择!研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Gut Microbes :揭示幽门螺杆菌相关胃炎致病新机制

该研究揭示了幽门螺杆菌关键毒力因子CagA与宿主AUF1蛋白之间的相互作用在幽门螺杆菌致病机制中的重要作用,AUF1表达失调可能增加幽门螺杆菌相关胃炎的风险。

2024-09-17

研究人员破解致病蛋白传播密码

这项研究的意义远超帕金森病本身。FAM171A2作用机制的揭示,为阿尔茨海默病、路易体痴呆等蛋白病提供了全新视角——或许所有错误折叠蛋白的传播,都依赖特定的"分子接收器"。

2025-02-25

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

研究发现非编码RNA控制高毒力超级细菌感染致病

该研究揭示了高毒力超级细菌感染致病的新型毒力机制,发现了靶向抑制该毒力机制的非编码RNA分子,为开发新型抗感染药物和超级细菌疫苗提供了新的思路与方向。

2024-08-27

阿尔茨海默病致病机制的世纪之辩

经过十余年迭代优化,科学家最终将靶点锁定在Aβ聚集级联反应中最具毒性的可溶性寡聚体阶段。新一代抗体药物终于突破瓶颈——2023年完全获批的仑卡奈单抗(Lecanemab)标志着精准医疗的重大突破。

2025-03-29

Cell:蛋白流动性降低是导致慢性疾病的致病机制,有望开发新的疗法

在实验过程中,研究人员用一种叫做N-乙酰半胱氨酸(N-acetyl cysteine)的抗氧化药物(一种能减少ROS的药物)处理细胞,结果发现这种药物能部分恢复蛋白流动性。

2024-12-20

JCB:季维克课题组揭示VPS13B的招募机制及其功能缺失的致病机制

本研究为探索VPS13家族转脂蛋白突变相关罕见病的共性发病机制提供了新的视角和依据。

2024-10-11

Nature Medicine:基因疗法新时代,基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局?

科学家开发了一种全新的双腺相关病毒(AAV)载体系统,将优化后的 ABE 递送至视网膜,成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。

2025-01-11