神济昌华：成功完成国内首例渐冻症患者AAV基因治疗及3个月随访
近期，基因治疗公司神济昌华一项“评估 SNUG01 单次鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症患者的单臂、开放探索性临床研究”顺利启动并平行完成首例受试者同情用药（伦理获批后同情给药）后
鼻内给药CRISPR基因编辑系统，绕过血脑屏障，治疗焦虑症
该研究报道了一种非侵入性CRISPR-Cas9递送平台，使用AAV9通过鼻内吸入给药，能够绕过血脑屏障，进入中枢神经系统（CNS），进而靶向调控神经元5HT-2A受体通路，显著改善小鼠焦虑症状。这种C
Mol Psych：母源性和脐带血中的特殊分子标记或与机体自闭症谱系障碍风险有关
来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究发现，母源性血液和脐带血中特殊分子化合物水平的扰乱或许与后代后期被诊断为自闭症谱系障碍有关，而识别出这些化合物或许就能揭示诱发机体自闭症谱系障碍的特殊生物学过程
JAMA子刊：迄今最全面的研究发现，自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险分别增加184.2%和153.7%！
本研究的分析结果表明，自闭症可能与糖尿病、血脂异常和动脉粥样硬化性心脏病的风险增加有关；与非自闭症儿童相比，自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险可能增加。由于过早发生心脏代谢疾病将引发健康问题并增加医疗需
川大/首医大团队发现自闭症谱系障碍的新风险基因，抗炎药和催产素类似物是潜在干预方案
该研究发现了一个新的ASD风险基因SCGN，而且发现SCGN的缺失会破坏催产素信号，并异常激活炎症，最终导致导致类似自闭症的行为、损害大脑发育，而催产素和抗炎药物或可以减弱由SCGN缺失引起的ASD相
实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中的检出准确率高达81%
研究发现自闭症儿童的头发中铅、汞、铜等金属元素的含量较高。头发以每月大约1 cm的速度递增生长，随着年龄、性别、种族和生长周期的不同而有所不同。
Cell & Nat Commun：全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析，结果发现了与人类自闭症谱系障碍（ASD）相关的新型基因和遗传改变。
Nucleic Acids Res：选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性肌营养不良症的新型疗法
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，选择性剪接机制（alternative splicing）或有望补偿基因功能的缺失。
《自然》：自闭症患者大脑变化的广泛性，远超以往认知！
这项研究通过一个更大规模的涵盖ASD患者大脑皮层四个小叶的样本队列，证明了转录失调在ASD患者大脑皮层中广泛存在，并且靠后区域的转录失调比靠前区域严重，而这种广泛的转录失调背后是皮层中细胞类型特异的基